Розділ «Тема 75. ЗАКОНОМІРНОСТІ МІНЛИВОСТІ»

■ розвертання (інверсія) спостерігається при розриві хромосом і розвертанні ділянки на 180°;

■ перенесення (транслокація)–ділянка хромосоми з однієї пари прикріплюється до негомологічної хромосоми.

Хромосомні мутації, здебільшого, спричиняють тяжкі аномалії, несумісні з життям (нестачі та розвертання), є головним джерелом збільшення генів (подвоєння) та підвищують мінливість організмів за рахунок рекомбінації генів (перенесення).

Геномні мутації – це мутації, які пов'язані зі зміною кількості наборів хромосом. Основними видами геномних мутацій є:

1) поліплоїдія – збільшення кількості хромосомних наборів;

2) зменшення кількості хромосомних наборів;

3) анеуплоїдія (або гетероплоїдія) – зміна числа хромосом окремих пар;

• полісемія – збільшення числа хромосом на одну – трисомія, на дві (тетрасомія) або більше хромосом;

• моносомія – зменшення числа хромосом на одну;

• нулісомія – повна відсутність однієї пари хромосом.

Геномні мутації є одним із механізмів видоутворення (поліплоїдія). їх застосовують для створення поліплоїдних сортів, які відрізняються більшою врожайністю, для одержання форм, гомозиготних за всіма генами (зменшення кількості наборів хромосом). Геномні мутації знижують життєздатність організмів, обумовлюють таку групу спадкових хвороб, як хромосомні. Хромосомні хвороби – це спадкові хвороби, обумовлені кількісними (поліплоїдії, анеуплоїдії) або структурними (делеції, інверсії та ін.) перебудовами хромосом (наприклад, синдром "крику кішки" (46, 5–), синдром Дауна (47, 21+), синдром Едвардса (47,18+), синдром Тернера (45, ХО), синдром Патау (47,13+), синдром Кляйнфельтера (47, XXY) та ін.).

Поняття про мутагенні чинники

За причинами, що викликали зміни, мутації поділяють на спонтанні (природні) та індуковані (штучні). Спонтанні мутації – це мутації, які виникають без впливу мутагенних чинників, зокрема як помилки під час відтворення генетичної інформант Виникають у природних умовах без спеціального впливу незвичайних чинників. Частота їх зустрічальності – 10-5-10-7. Ці мутації забезпечують появу нових (мутантних) алелей.

Індуковані мутації – це мутації, які викликають спеціально спрямованою дією мутагенних чинників. Ці мутації виникають під впливом мутагенів (фізичних, хімічних та біологічних). Частота їх зустрічальності – 10-2-10-4 і більше. Штучні мутації застосовують у селекції для отримання різноманітного вихідного матеріалу, в сільському господарстві – для розроблення генетичних методів боротьби зі шкідниками тощо.

Мутагени – це чинники, які здатні спричиняти мутації. Можливість експериментального отримання мутацій вивчали Г. А. Надсон і Г. С. Філілов, Г. Д. Меллер, В. В. Сахаров, М. Є. Лобашов, І. А. Рапопорт, С. М. Гершензон та ін. Встановлено, що будь-які чинники зовнішнього і внутрішнього середовища, які можуть порушувати гомеостаз, здатні викликати мутації. До найсильніших мутагенів відносять хімічні, фізичні й біологічні.

Хімічні мутагени (формалін, іприт, колхіцин, пестициди, певні фармакологічні сполуки). Пріоритет відкриття хімічних мутагенів належить радянським дослідникам. У 1933 році В. В. Сахаров одержав мутації шляхом дії йоду, у 1934 році М. Є. Лобашов використовував аміак, у 1946 р. радянський генетик І. А. Рапопорт виявив сильну мутагенну дію формаліну і етиленіміну, а англійська дослідниця ЦІ. Ауербах – іприту.

Пізніше було відкрито багато інших хімічних мутагенів. Деякі з них підсилюють мутаційний ефект у сотні разів порівняно зі спонтанним і є супермутагенами. Хімічні мутагени використовуються для отримання мутагенних форм цвілевих грибів, актиноміцетів, бактерій, які продукують у великих кількостях пеніцилін, стрептоміцин та інші антибіотики. Хімічними мутагенами підвищується ферментативна активність грибів, які використовуються для спиртового бродіння. Розроблено десятки перспективних мутацій культурних рослин. Усе це свідчить про необхідність вивчення мутагенної дії нових фармакологічних речовин, пестицидів та інших хімічних сполук, які дедалі частіше використовуються у медицині та сільському господарстві.

Фізичні мутагени (іонізуюча радіація, ультрафіолетові промені, фотони світла, температура). Уперше індуковані радіацією мутації були експериментально одержані радянськими вченими Г. А. Надсоном і Г. С. Філіпповим, які у 1925 р. спостерігали на дріжджах мутаційний ефект під дією іонізуючої радіації. У 1927 р. американський генетик Г. Меллер показав, що рентгенівські промені можуть викликати мутації у дрозофіли. Для штучних мутацій часто використовують гамма-промені, джерелом яких у лабораторіях, зазвичай, є радіоактивний кобальт. Останнім часом для індукування мутацій дедалі частіше використовуються нейтрони, які мають велику проникаючу здатність. Одним із найнебезпечніших наслідків опромінення є утворення вільних радикалів з наявної у тканинах води. Ці радикали мають високу реактивність і можуть розщеплювати багато органічних речовин, у тому числі й нуклеїнові кислоти.

Біологічні мутагени (віруси і токсини ряду організмів, особливо цвілевих грибів). У ряді лабораторій було встановлено велику кількість хромосомних аберацій у культурах мікроорганізмів та клітин тварин і людини, які були вражені вірусами. Виявилося також, що віруси викликають мутації у рослин і тварин. При цьому мутагенну дію мають не тільки патогенні для даного організму віруси. Так, у дрозофіли отримали ряд мутацій дією вірусу лейкозу мишей. Причина цього явища, мабуть, криється у здатності вірусів викликати глибокі зміни метаболізму клітини.

Живі організми мають біологічні антимутаційні механізми, спрямовані на захист генетичної інформації від мутацій: