Розділ «Тема 75. ЗАКОНОМІРНОСТІ МІНЛИВОСТІ»

■ мутації неспрямовані, тобто можуть бути корисними, шкідливими або нейтральними для організмів;

■ одні й ті самі мутації можуть виникати неодноразово;

■ здатність утворювати мутації ε універсальною властивістю всіх живих організмів.

Мутації за типом клітин, в яких виникають зміни:

• генеративні – виникають у статевих клітинах і успадковуються при статевому розмноженні;

• соматичні – виникають у нестатевих клітинах і успадковуються при вегетативному чи нестатевому розмноженні.

Мутації за впливом на життєдіяльність:

• летальні – спричинюють загибель організмів ще до моменту народження або до настання здатності до розмноження;

• сублетальні – знижують життєздатність особин;

• нейтральні – у звичних умовах не впливають на життєздатність організмів.

Мутації за змінами у спадковому апараті

Генні мутації – стійкі зміни окремих генів, спричинені порушенням послідовності нуклеотидів у молекулах нуклеїнових кислот. Ці мутації виникають унаслідок випадання певних нуклеотидів, появи зайвих, зміни порядку їх розташування. Порушення у структурі ДНК призводять до мутацій тільки тоді, коли не відбувається репарація.

Різноманітність генних мутацій:

1) домінантні, субдомінанти/ (проявляються частково) та рецесивні,

2) втрата нуклеотиду (делеція), подвоєння нуклеотиду (дуплікація), зміна порядку розташування нуклеотидів (інверсія), зміна пари нуклеотидів (транзиція та трансверсія).

Значення генних мутацій полягає в тому, що вони складають більшість мутацій, з якими пов'язана еволюція органічного світу і селекція. Також генні мутації є причиною такої групи спадкових хвороб, як генні. Генні хвороби обумовлені дією мутантного гена, і їх патогенез пов'язаний з продуктами одного гена (відсутність білка, ферменту або порушення будови). Прикладом генних хвороб є гемофілія, дальтонізм, альбінізм, фенілкетонурія, галактоземія, серпоподібно клітинна анемія та ін.

Хромосомні мутації (аберації) – це мутації, які виникають у результаті перебудови хромосом. Вони є наслідком розриву хромосом з утворенням фрагментів, які потім об'єднуються. Можуть виникати як у межах однієї хромосоми, так і між гомологічними й негомологічними хромосомами.

Різноманітність хромосомних мутацій:

■ нестача (делеція) виникає внаслідок втрати хромосомою тієї чи іншої ділянки;

■ подвоєння (дуплікація) пов'язане з включенням зайвого дублюючого відрізка хромосоми;