Розділ «Термінологічний словник»

Домінантна (лат. dominari — панувати, переважати) ознака — ознака, яка проявляється за гетерозиготного стану алелей гена, який визначає цю ознаку.

Домінантний (лат. dominari — панувати, переважати) алель — алель гена, що проявляється у гетерозиготному стані.

Домінування (лат. dominari — панувати, переважати) — явище, коли один із алелей гена гетерозиготи помітніше впливає на певну ознаку особини, ніж інший алель цього самого гена.

Дуплікація (лат. duplicatio — подвоєння) — подвоєння певної ділянки хромосоми, хроматиди чи гена.

Едвардса синдром — хвороба, спричинена трисомією 18-ої хромосоми, що призводить до аномалій черепа, обличчя, дефектів опорно-рухового апарату, порушень серцево-судинної, травної та сечостатевої систем; основні симптоми: маленький рот, вузькі та короткі очні щілини, косоокість, низько розташовані та деформовані вуха, вивернута нижня губа, коротка і складчаста шия, видовжений череп, клишоногість тощо.

Екзони (грец. ехо — зовні) — кодовані ділянки гена, що несуть інформацію для синтезу специфічного білка.

Експансія (лат. expansio — розповсюдження) — різке збільшення кількості копій певних ділянок молекули ДНК (повтори) у наступних поколіннях родоводу.

Експресивність (лат. expressio — вираження, вияв) — ступінь фенотипного появу гена як вимір сили його дії, що визначається інтенсивністю ознаки.

Емергенез (англ. emergent — той, що раптово виникає) — спричинення ознаки певною конфігурацією генів або комплексом властивостей, кожна з яких визначена генетично.

Емфізема (грец. emphysema — роздуття) — збільшення розмірів тканини або органа внаслідок накопичення повітря чи газу.

Ензими (грец. en — в, всередині izyme — закваска) (ферменти) — біологічно активні речовини, що регулюють і спрямовують обмін речовин в усіх живих організмах.

Ензимопатії (грец. en — в, всередині, zyme — закваска і pathos — хвороба) (ферментопатії) — хвороби, що розвиваються за відсутності або недостатньої активності певних ензимів.

Епікант (грец. ері — над і kanthos — кут ока) — вертикальна складка шкіри у формі півмісяця, що прикриває внутрішній кут очної щілини.

Епілепсія (грец. epilepsia — схоплювання) — група патологічно та клінічно близьких захворювань головного мозку, основним виявом яких є регулярні епілептичні напади — судоми з втратою свідомості.

Епістаз (грец. epistasis — зупинка, перешкода) — тип взаємодії неалельних генів, за якого одна пара алельних генів пригнічує дію іншої пари; за домінантного епістазу комбінація алелей АА чи Аа пригнічує комбінацію алелей ВВ чи Вв і вв; за рецесивного комбінація алелей аа — будь-яку комбінацію алелей В та в.

Етіологія (грец. aitia — причина і logos — поняття) — 1) наука про причини хвороб; 2) причина виникнення хвороби.

Еухроматинові (грец. еи — тут без і chroma — забарвлення) ділянки хромосом — ділянки хромосом, що містять активні гени, менше спіралізовані, ніж гетерохроматинові ділянки, майже не фарбуються цитологічними фарбниками.

Жервелла та Ланге — Нільсена синдром — аугосомно-рецесивна патологія, що має такі основні симптоми: напади запаморочення, раптова втрата свідомості у віці трьох — п'яти років, які провокуються нервозністю або фізичним напруженням; вроджена двостороння глибока нейросенсорна глухота; більшість хворих гине у віці 3 — 14 років життя внаслідок розладів серцевої діяльності.

Жовтяниця гемолітична — забарвлення шкіри та слизових оболонок у лимонно-жовтий колір внаслідок інтенсивного розпаду еритроцитів (гемолізу) за деяких захворювань.

Зчеплення — зв'язок між генами, що зумовлений їх локалізацією в одній хромосомі та унеможливлює їх незалежне успадкування.