Розділ «4.3. Успадкування ознак і стать»

Каріотип людини містить 22 пари аутосом та одну пару статевих хромосом. Набори аутосом у чоловіків та жінок за формою однакові, а пари статевих хромосом різняться. У жінок — це дві Х-хромосоми, у чоловіків — Х-хромосома та У-хромосома. Х-хромосома не відрізняється від аутосом середніх розмірів (№ 5, 6). Чоловіча статева У-хромосома морфологічно подібна до найдрібніших хромосом (№ 21, 22, рис. 2.7, 3.7).

Статеві хромосоми наявні у кожній соматичній клітині людини. У процесі утворення гамет під час мейозу гомологічні статеві хромосоми розходяться у різні статеві клітини. Отже, кожна яйцеклітина, крім 22 ауто-сом, несе одну статеву хромосому X, а її гаплоїдний набір налічує 23 хромосоми. Усі сперматозоони також мають гаплоїдний набір хромосом, із яких 22 аутосоми, а одна статева. Одна половина сперматозоонів містить Х-хромосому, інша — У-хромосому.

Стать людини визначається у момент запліднення, коли хромосомні набори гамет об'єднуються. Зигота містить 22 пари аутосом і одну пару статевих хромосом. Якщо яйцеклітину запліднив сперматозоон із Х-хромосомою, то в зиготі буде пара статевих хромосом XX, і з неї розвинеться дівчинка. Коли запліднення здійснив сперматозоон із У-хромосомою, то набір статевих хромосом у зиготі — ХУ, і з неї розвинеться чоловічий організм. Отже, стать майбутньої дитини визначає різногаметний за статевими хромосомами чоловік. Співвідношення статей при народженні приблизно відповідає співвідношенню 1 : 1 (табл. 4.1).

Таблиця 4.1. Генетичне визначення статі у людини

Проте насправді співвідношення статей серед новонароджених (відоме як вторинне співвідношення статей на відміну від первинного співвідношення при заплідненні) трохи зсунуто у бік хлопчиків (102—106 хлопчиків на 100 дівчаток). Первинне співвідношення статей точно невідоме, але є деякі дані, що воно також мінливе. Виявилося, що первинне і вторинне співвідношення статей залежить від тривалості періоду між статевим актом і овуляцією, частоти статевих актів, загальних умов, враховуючи навіть стан війни чи миру у суспільстві.

Навіть за штучного запліднення частка хлопчиків серед новонароджених істотно вища, ніж дівчаток.

Стать майбутньої дитини визначається не лише комбінацією статевих хромосом. Велику роль у цьому процесі у людини відіграє гормональна регуляція, що здійснюється під дією статевих гормонів, синтезованих статевими залозами.

Людина за своєю природою двостатева. Зачатки статевої системи однакові у зародків обох статей. Якщо У-хромосома відсутня або її активність пригнічена, то зачатки статевих органів розвиваються за жіночим типом. їх розвиток не потребує спеціальних регуляторних механізмів і є самочинним.

Нормальні особини чоловічої статі розвиваються тільки тоді, коли всі статеві чоловічі гормони, що діють на зачатки зовнішніх і внутрішніх статевих органів, функціонують у певний час і у визначеному місці.

Описано приблизно 20 різноманітних дефектів генів, які за нормального чоловічого каріотипу (ХУ) спричинюють порушення формування зовнішніх і внутрішніх статевих ознак. Унаслідок цього розвивається гермафродитний організм. Ці генні мутації пов'язані з порушенням синтезу статевих гормонів, чутливості рецепторів до них тощо.

Успадкування ознак, зчеплених зі статтю

Успадкування, обмежене та контрольоване статтю

На характер прояву генів істотно впливає загальне генне середовище, або генетичний фон організму. Важливим компонентом генетичного фону є статева конституція. Хоча пенетрантність і експресивність багатьох генів не залежать від статі, існують гени, дія яких істотно розрізняється залежно від статі, не дивлячись на те, що ці гени розташовані в аутосомах і не пов'язані з визначенням статі. Ознаки, обумовлені такими генами, бувають двох типів: обмежені статтю та контрольовані статтю.

Ознаки, обмежені статтю.

Фенотипово вони виявляються лише в однієї статі. Дослідами встановлено, що кількість і якість молока у самок ссавців контролюються генетично. Гени молочності розташовані в аутосомах і однаково присутні в обох батьків, але виявляються тільки у самок. Так, у самця морської свинки починається секреція молока, якщо у нього видалити сім'яники, які продукують статевий гормон, і вводити йому статевий гормон самки. У людини не вивчали обмеженого статтю прояву гена молочності, але можна припустити, що кількість і якість молока у жінок визначаються генами, що наявні також і в чоловіків.

Різні анатомічні та фізіологічні риси, властиві жіночій статі (наприклад, ширина таза або вік настання менструацій контролюється генами, отриманими від обох батьків).

У такий самий спосіб контролюються і суто чоловічі ознаки — ріст волосся на обличчі, кількість і розподіл його на тілі. Це підтверджують діти в міжетнічних шлюбах. Чоловіки-кавказці відрізняються більшою кількістю волосся на тілі, ніж чоловіки-китайці. У синів, народжених у шлюбі між представниками цих двох етнічних типів, часто спостерігається проміжна волосистість. Це є доказом того, що від матері також передаються гени волосистості, які виявляються тільки у дітей чоловічої статі.

Відомо багато генів тварин, що викликають безпліддя тільки в однієї статі. Наприклад, у великої рогатої худоби виявлено рецесивний ген, який у гомозиготному стані призводить до безпліддя корів, а на плодючість биків не впливає.

Ознаки, контрольовані статтю.