Розділ «3.6. Цитогенетичні методи»

Генетика людини


Аналіз каріотипу


Метод аналізу каріотипу полягає у мікроскопічному дослідженні хромосом на метафаз-ній стадії мітозу. У людини найзручнішим об'єктом для цього є культивовані в спеціальному розчині лімфоцити периферійної крові. Досліджувані клітини піддають спеціальній обробці, в результаті якої хромосоми стають чіткими та віддаленими одна від одної. Важливим етапом є фарбування хромосом за допомогою різноманітних методик залежно від мети дослідження. Це дає змогу підраховувати їх і аналізувати. Нормальний каріотип людини містить 46 хромосом, із яких 22 пари аутосом та 2 статеві хромосоми.

Кожна хромосома при застосуванні особливого фарбника по своїй довжині диференціюється на темні та світлі смуги — т. зв. диски. Послідовність розташування цих дисків, їх форма специфічні для кожної хромосоми (рис. 3.7).

Схематичний вигляд диференційно фарбованих хромосом людини

Рис. 3.7. Схематичний вигляд диференційно фарбованих хромосом людини

Якщо порушення стосується статевих хромосом, то дослідження спрощується. У цьому разі не аналізують весь каріотип, а обстежують соматичні клітини на наявність у них статевого хроматину — невеликого дископодібного тільця, яке інтенсивно фарбується цитологічними барвниками. Його виявляють у інтерфазних клітинних ядрах безпосередньо під ядерною мембраною. Статевий хроматин — це спіралізована Х-хромосома, яка утворюється у жінок ще в ранньому ембріогенезі до розвитку статевих залоз. Його наявність можна визначити у будь-яких тканинах. Найчастіше досліджують епітеліальні клітини слизової оболонки щоки. У каріотипі нормальної жінки є дві Х-хромосоми, одна з них утворює тільце статевого хроматину. Кількість тілець статевого хроматину на одиницю менша, ніж Х-хромосом у особини (рис. 3.8). У жінок, які мають каріотип 45[Х0] (Х-моносомія; синдром Шерешевського — Тернера), ядра клітин не мають статевого хроматину. При синдромі Х-трисомії (47[ХХХ]) у жінки утворюються два тільця, у чоловіка з каріотипом 47[ХХУ] (синдром Кляйнфельтера) є одне тільце (як у нормальних жінок).

Статевий хроматин у ядрах клітин нормальних жінки (1) та чоловіка (2), а також у жінки з Х-трисомією (3)

Рис. 3.8. Статевий хроматин у ядрах клітин нормальних жінки (1) та чоловіка (2), а також у жінки з Х-трисомією (3)

Визначення статевого хроматину використовують і в судовій медицині, коли необхідно за плямами крові встановити статеву належність особи. Аналіз каріотипу широко застосовують для вивчення морфології хромосом людини в нормі та за патології, визначення їх кількості, дослідження процесу старіння тканин тіла, діагностування різноманітних захворювань спадкової природи тощо. За необхідності його здійснюють разом з генеалогічним методом, коли цитологічні дані вдається пов'язати з фенотипічним проявом ознаки.


Метод гібридизації соматичних клітин


Наступний розділ:

3.7. Біохімічні методи


В нашій електронній бібліотеці ви можете безкоштовно і без реєстрації прочитати «Генетика людини» автора Помогайбо В.М. на телефоні, Android, iPhone, iPads. Зараз ви знаходитесь в розділі „3.6. Цитогенетичні методи“ на сторінці 1. Приємного читання.

Зміст

  • 1. Генетика людини та її історичний розвиток

  • 2. Основи загальної генетики

  • 2.2. Генетика кількісних ознак

  • 2.3. Прикладна генетика

  • 3. Методи вивчення генетики людини

  • 3.4. Близнюковий метод

  • 3.5. Метод прийомних дітей

  • 3.6. Цитогенетичні методи
  • 3.7. Біохімічні методи

  • 3.8. Молекулярно-генетичний метод

  • 4. Класична генетика людини

  • 4.2. Взаємодія неалельних генів

  • 4.3. Успадкування ознак і стать

  • 5. Спадкові хвороби

  • 5.4. Генні хвороби

  • 5.5. Хромосомні хвороби

  • 5.6. Спадкові хвороби з некласичним типом успадкування

  • 5.7. Спадкова схильність до хвороб

  • 5.8. Основи фармакогенетики

  • 5.9. Профілактика спадкових патологій

  • 6. Спадкові порушення розвитку

  • Механізми тератогенезу

  • 6.2. Розумова відсталість

  • 6.3. Затримка психічного розвитку

  • 6.4. Дитячий аутизм

  • 6.5. Стійкі вади слуху

  • 6.6. Стійкі вади зору

  • 6.7. Аномалії поведінки

  • 7. Генетика особистості

  • 7.2. Інтелект

  • Термінологічний словник

  • Запит на курсову/дипломну

    Шукаєте де можна замовити написання дипломної/курсової роботи? Зробіть запит та ми оцінимо вартість і строки виконання роботи.

    Введіть ваш номер телефону для зв'язку, в форматі 0505554433
    Введіть тут тему своєї роботи