Розділ «5. Спадкові хвороби»

5.1. Вплив геному та умов зовнішнього середовища на патогенез

Організм людини є інтегральною (цілісною) системою елементів, нерозривно пов'язаною із зовнішнім середовищем. Нормальні і патологічні ознаки особини виникають унаслідок взаємодії як генетичних (внутрішніх), так і середовищних (зовнішніх) чинників. Тому з'ясувати сутність патологічних процесів можна тільки з урахуванням результатів взаємодії спадковості та середовища.

Існують форми спадково обумовленої патології, прояви яких майже не залежать від впливу середовища. Однак не всі особливості людського організму зумовлені генетично. Визначальним чинником у реалізації патологічних генотипів часто стає соціальна природа людини. Збільшення частки хвороб неінфекційного походження (атеросклероз, ішемічна хвороба серця, онкологічні патології, психічні та інші захворювання) в сучасній структурі захворюваності, смертності та інвалідності це переконливо підтверджує.

Активні соціально-економічні перетворення істотно змінюють генетичну структуру людських популяцій. На спектр і поширення спадкових захворювань впливають зміни таких показників, як рівень кровної спорідненості, густота населення, інтенсивність і напрями міграції, система шлюбів, склад сім'ї тощо.

Соціально-економічна діяльність людей зумовлює появу в біосфері нових хімічних сполук, джерел випромінювання і фізичних чинників, що мають тератогенні (спричинюють народження дітей з вадами розвитку) та мутагенні властивості. Приблизно 7 млн синтетичних хімічних сполук розповсюджено в життєвому середовищі людини. Мешканець великого промислового міста протягом доби контактує майже з 50 тис. таких сполук. Незважаючи на відсутність прямих доказів взаємозв'язку ступеня забруднення середовища людини з частотою генетично детермінованих захворювань і вроджених аномалій, кількість народжених із вадами розвитку помітно зростає. Погіршення екологічної ситуації сприяє реалізації спадкової схильності до полігенних захворювань.

Деякі чинники зовнішнього середовища можуть зумовити захворювання за будь-якого генотипу. Однак і в цьому разі на характер ураження, інтенсивність і різноманітність симптомів та інші ознаки захворювання помітно впливає генетична конституція організму. Навіть за жорсткої генетичної визначеності патології умови зовнішнього середовища, біологічні особливості організму, його генотип загалом можуть модифікувати характер, частоту і ступінь вияву патологічного гена. Висока пластичність генотипу забезпечує можливості для лікування і профілактики спадкових патологій, розроблення ефективних медико-освітніх програм, реабілітації та адаптації хворих.

5.2. Класифікація спадкових захворювань

5.3. Загальна характеристика спадкових патологій

Клінічна картина спадкових захворювань різноманітна, однак можна виокремити їх загальні ознаки, які дадуть підстави стверджувати або заперечувати наявність патології в обстежуваної людини. Основою формування загальних клінічних характеристик різних форм спадкових патологій є генетичний контроль ключових ланок обміну речовин і морфогенних процесів.

Генні мутації і порушення структури або кількості хромосом стають первинною ланкою перебігу спадкових патологій. Особливості патогенезу спадкових захворювань, як правило, визначаються такими чинниками: характером пошкодження спадкових структур, генетично визначеними морфо-фізіологічними особливостями організму та впливом навколишнього середовища. Вони зумовлюють індивідуальний характер перебігу патологічних процесів у кожному конкретному організмі.

Основні властивості спадкових патологій

Зв'язок між проявом спадкових захворювань і віком людини

Більшість спадкових хвороб розпізнають у перинатальному (під час та одразу після пологів) і ранньому дитячому віці. Як правило, перші симптоми захворювання діагностують у момент народження або невдовзі після нього. Наприклад, деякі спадкові синдроми, що супроводжуються вадами розвитку (розщеплення губи або піднебіння, додаткові пальці на кисті та стопі, відсутність кінцівки, дефекти передньої черевної стінки, пупкова грижа та ін.), можна побачити при народженні дитини. Усі хромосомні синдроми, ахондроплазію та інші аномалії скелета теж виявляють рано (або вони є вродженими). Проте іноді перші клінічні прояви спадкового захворювання діагностують у старшому віці.

Спостереження показали, що 25% усіх моногенних хвороб розвиваються до народження. Приблизно до трьох років виявляється ще 50% таких захворювань. Водночас відомі спадкові захворювання з пізніми термінами вияву (хвороба Альцгеймера, хорея Гентингтона та ін.).

Патології різних вікових періодів життя людини мають певні відмінності (табл. 5.1).

Таблиця 5.1. Деякі властивості спадкових патологій залежно від віку вияву

Наприклад, із віком зменшується частота моногенних хвороб і збільшується частка мультифакторних (багаточинникових), вияв яких провокують впливи навколишнього середовища. Це можна пояснити тим, що з віком знижується значення спадкових чинників у розвитку патологій.

Резистентність до лікування, протредієнтність та хронічність спадкових патологій

Симптоматичні особливості спадкових патологій