Розділ «Термінологічний словник»

Артрит (грец. arthron — суглоб і itis — запальний процес) — загальна назва запальних патологій суглобів, які супроводжуються виділеннями рідини в порожнину суглоба.

Атеросклероз (грец. athér — кашка і sclerosis — затвердіння) — поширене хронічне серцево-судинне захворювання переважно літніх осіб, яке спричинює ущільнення артеріальних стінок внаслідок розростання сполучної тканини, утворення т. зв. атеросклеротичних бляшок, зменшення просвіту судини, зниження кровопостачання органів та часто ускладнюється тромбозом (закупоркою) судин.

Атрезія (грец. а — без і tresis — отвір) — 1) відсутність природного проходу чи отвору (наприклад, атрезія прямої кишки та задньопрохідного отвору); 2) заростання природного проходу чи отвору внаслідок запалення або травми (наприклад, після хімічного опіку стравоходу); 3) зворотний розвиток органу, який не досяг зрілості (наприклад, кістозна атрезія яєчника).

Атрофія (грец. а — без і trophe — живлення) — зменшення обсягу органів, тканин та клітин, яке супроводжується зниженням їх функцій.

Аутосома — звичайна, нестатева хромосома.

Аутосомно-домінантне успадкування — тип успадкування ознаки, контрольованої домінантним алелем, розміщеним у нестатевій хромосомі.

Аутосомно-рецесивне успадкування — тип успадкування ознаки, контрольованої рецесивним алелем, розміщеним у нестатевій хромосомі.

Афазія (грец. а — без і phasis — висловлювання) — розлад мови, що полягає в утраті здатності користуватися словами та реченнями для вираження думок та почуттів.

Ахондроплазія (грец. а — без, Chondros — хрящ і plasis — процес чи результат розвитку) — аутосомно-домінантне захворювання, за якого порушення розвитку хрящової тканини спричинює недостатній ріст кінцівок, довжина тулуба є нормальною, а голова великою з випуклим лобом та запалим переніссям.

Ашера синдром — аутосомно-рецесивне захворювання, що полягає у нейросенсорній глухоті та пігментному ретинітові; основні симптоми хвороби: туговухість, повільно прогресуюча дегенерація сітківки з втратою зору (починається після 10-літньо-го віку), вестибулярні розлади, розумова відсталість, психози.

Беквіта — Відемана синдром — аутосомно-домінантна патологія, що розвивається внаслідок мікродуплікації сегмента р1511-ої хромосоми і зумовлює велику довжину та вагу новонародженого, а також великий язик, зміщення очних яблук вперед за межі очних западин, гідроцефалію, аномалії передньої стінки живота, асиметрію тіла.

Бівалент (лат. — подвійний і Valens — сильний) — пара кон'югуючих гомологічних хромосом у профазі І мейозу.

Біохімічні методи — визначення наявності певних речовин (переважно первинних продуктів генів — ферментів та патологічних метаболітів) з метою діагностування спадкових хвороб.

Близнюки дизиготні (двояйцеві) — організми, що розвиваються з двох різних зигот унаслідок запліднення двох різних яйцеклітин; мають різні генотипи, а тому можуть бути однієї чи різної статей.

Близнюки монозиготні (однояйцеві) — організми, які розвиваються з однієї зиготи; мають однакові генотипи, а тому належать до однієї статі.

Близнюковий метод — обстеження близнюкових пар з метою визначення ролі спадковості та середовища у розвитку ознак.

Блоха — Сульцбергера синдром — Х-зчеплена домінантна патологія з пренатальною летальністю плодів чоловічої статі; основні симптоми: характерні запальні дефекти шкіри, що виникають уже на пізній стадії ембріогенезу, ймовірні ураження зубів, плямиста алопеція, аномалії зору, судоми, розумова відсталість.

Брахідактилія (грец. brachys — короткий idaktilos — палець) — короткопалість рук та (або) ніг.

Брахіцефалія (грец. brachys — короткий і kephale — голова) — короткоголовість, тобто збільшення поперечного розміру голови за відносного зменшення її поздовжнього розміру.

Бронхіальна астма (грец. asthma — ядуха) — хронічна запальна хвороба дихальних шляхів, спричинена спадковою схильністю до алергічних реакцій, супроводжується постійною підвищеною чутливістю бронхів, що призводить до набряку їх слизової оболонки та нападів ядухи.