Розділ «1. Генетика людини та її історичний розвиток»

1.1. Загальні основи генетики людини

Генетика є однією з основних, захопливих і складних галузей сучасного природознавства. Разом з іншими природничими науками — цитологією, біохімією, біофізикою, мікробіологією, ембріологією — вона наближає людство до можливості управляти основними властивостями живих організмів: спадковістю, тобто здатністю організмів передавати наступним поколінням свої ознаки та особливості розвитку, і мінливістю, що є їх властивістю змінювати свої ознаки та особливості розвитку внаслідок трансформації спадкових задатків (генів) або під впливом чинників середовища. Цим зумовлене місце генетики в системі наук і особливе зацікавлення нею.

Генетика (грец. genos — рід, походження) — біологічна наука, яка вивчає явища спадковості та мінливості живих організмів.

Предметом вивчення генетики є спадковість і мінливість — два протилежні, але тісно пов'язані між собою процеси, притаманні живим організмам.

Сучасні генетичні дослідження охоплюють різні рівні організації живої природи: молекулярний, хромосомний, клітинний, організмений та популяційний. Численність об'єктів та методів досліджень у генетиці зумовила виникнення великої кількості її розділів: молекулярної та біохімічної генетики, цитогенетики, радіаційної та популяційної генетики, генетики розвитку та ін.

Генетику поділяють на загальну та спеціальну (прикладну). Загальна генетика досліджує закони, закономірності, механізми спадковості та мінливості, спільні для усіх живих організмів, а прикладна (спеціальна) — спадковість і мінливість груп живих організмів (вірусів, бактерій, грибів, рослин, тварин, людини). Вивченням людини займається генетика людини.

Генетика людини (антропогенетика) — біологічна наука, зосереджена на дослідженні особливостей спадковості і мінливості людських організмів, з'ясуванні генетичних механізмів спадкових захворювань та розробленні технологій генної терапії.

Крім того, у полі зору генетики людини перебувають генетична природа порушень фізичного, психічного та розумового розвитку, генетика аномальної поведінки людини, її здатності до навчання та обдарованість.

Людина стала одним із основних об'єктів генетичних досліджень у 80-ті роки XX ст. Вивчення генетики людини пов'язане з певними труднощами, що спричинено неможливістю довільного схрещування, пізнім настанням статевої зрілості, малою кількістю нащадків у кожній сім'ї та нездатністю уніфікувати умови їх існування. Незважаючи на це, генетика людини досягла значних успіхів, зокрема з'ясувала закономірності успадкування різноманітних ознак, у т. ч. патологічних. Однак генетичний аналіз психічної сфери та творчої діяльності людини досі не здійснено через їх надзвичайну складність, хоча є переконливі докази, що вони спадково обумовлені.

Як і в загальній генетиці, поява та розвиток якої пов'язані з вивченням успадкування мутаційних змін у популяціях гороху, дрозофіли, миші та інших експериментальних об'єктів, основні досягнення в антропогенетиці забезпечили дослідження природи та особливостей успадкування мутаційних змін у людини. Спонтанна спадкова мінливість людського організму висока — протягом життя приблизно у 70% осіб розвиваються певні спадкові хвороби. Отже, у більшості людей виявляється хоча б одне генетично обумовлене відхилення від норми, яке знижує тривалість життя або перешкоджає нормальній життєдіяльності та працездатності. Тому найважливішими напрямами досліджень у генетиці людини є вивчення молекулярної природи таких генетичних відхилень, аналіз закономірностей їх успадкування, поширеності в різних популяціях, визначення ролі мутагенних чинників навколишнього середовища у зміні рівня спонтанного мутагенезу в людини.

Сучасний етап розвитку антропогенетики характеризується стрімким зростанням обсягу знань про молекулярну будову генетичного матеріалу та механізми мутагенезу. Свідченням таких успіхів є реалізація міжнародної програми "Геном людини". Уже виявлено приблизно дев'ять тисяч спадкових хвороб, щодо трьох тисяч із них визначено локалізацію мутантних генів та молекулярну структуру їх продуктів. Це дає змогу розробити нові методики діагностування спадкових захворювань, їх профілактики та лікування.

Унаслідок забруднення навколишнього середовища, спричиненого Чорнобильською аварією, вибухами на ядерних полігонах, виробничою діяльністю підприємств та іншими впливами, важливого значення набуває розроблення методів оцінювання генетичних наслідків такого забруднення для наступних поколінь, чим теж переймається генетика людини.

1.2. Становлення генетики людини як науки

Досягнення у вивченні закономірностей спадковості людини тісно пов'язані з розвитком усіх розділів генетики.

Ще лікарі та філософи Давньої Греції (V—IV ст. до н. е.) не лише писали про спостережуване ними успадкування певних нормальних та патологічних ознак людини (колір очей, косоокість, облисіння тощо), а й намагалися пояснити механізм цих процесів і навіть пропонували заходи щодо покращання людського роду. Так, Гіппократ (прибл. 460 до н. е. — прибл. 370 до н. е.) і Анаксагор (прибл. 500 до н. е. — 428 до н. е.) вважали, що носія інформації, тобто сім'ю, формують усі частини тіла, як здорові, так і хворі.

Першу завершену, хоча і помилкову, теорію спадковості розробив Арістотель (384 до н. е. — 322 до н. е.), який висловив думку про якісно різний внесок чоловічого та жіночого начал у майбутню дитину. Він був переконаний, що чоловічий організм лише запускає процес, а жіночий надає матеріал для розвитку дитини. Коли чоловіче начало сильніше, народжується син, більше схожий на батька, і навпаки. Тому сини зазвичай схожі на батьків, а дочки — на матерів.

Платон (427 до н. е. — 347 або 348 до н. е.) у праці "Політика" надав детальні рекомендації, як варто підбирати подружні пари, щоб народжувалися фізично, розумово і духовно досконалі діти. Він наполягав, що нащадків хороших батьків слід виховувати з особливою ретельністю, а про дітей з нижчих прошарків суспільства не варто особливо дбати.

Античних учених цікавила також проблема успадкованих та набутих ознак. Так, на думку Демокріта (прибл. 460—370 до н. е .), здібності більшості людей формуються переважно завдяки вправам, а не природній схильності.

Знову явищами спадковості та мінливості наука зацікавилася лише через 20 століть потому. У праці "Спадкові захворювання" (1605) іспанський лікар Л. Меркадо (1525—1606) стверджував, що не тільки батько, а й мати впливають на ознаки майбутньої дитини, хоча і багато в чому підтримував Арістотеля.