Розділ «6.5. Стійкі вади слуху»

Генетика людини

До стійких порушень слуху належать глухота і туговухість.

За глухоти через порушення нейросенсорних систем (рецепторного та/або нервового апарату слухового аналізатора) сприйняття звичних звуків при вербальному спілкуванні на слух неможливе, оскільки не тільки істотно підвищений поріг слухового сприйняття, а й обмежений частотний діапазон сприйманих звуків (до 3,5—4 кГц і менше). Залежно від тяжкості ураження за таких порушень хворі можуть сприймати деякі немовні звуки, окремі фонеми, знайомі слова і навіть фрази, але звуки мовлення загалом — ні. Тотальна глухота, за якої не сприймаються жодні звуки, становить не більше 2— 3% від усіх випадків цієї патології.

За туговухості сприйняття мови на слух утруднене, але за спеціальних умов (посилення звуку) можливе, оскільки звуження тон-шкали не зачіпає мовленнєвого діапазону частот, хоча поріг слухового сприйняття підвищується на 30—80 дБ.

У медицині іноді діагностують тимчасову глухоту або тимчасову туговухість, але корекційна педагогіка розглядає їх як стійкі, невиліковні порушення. Якщо ці патології розвиваються в дитячому віці, то неминуче негативно позначаються на розвитку мовлення, формуванні особистості та психіки загалом. Виникає стан, зумовлений не тільки порушеннями слуху, а й численними неврологічними та психопатологічними симптомами, більшість із яких піддається корекції лише за умови своєчасної та адекватної роботи. Приблизно 60% усіх порушень слуху, за даними російських дослідників, обумовлено генетичними чинниками. Успадкування найчастіше має моногенний характер, причому за аутосомно-рецесивним типом успадковується приблизно 80% випадків нейросенсорних порушень слуху, 19% — за аутосомно-домінантним типом і 1% — за Х-зчепленим рецесивним типом.

За аутосомно-рецесивного типу успадкування порушень слуху проявляється характерне рівномірне підвищення порога слухового сприйняття на 45—50 дБ у межах мовного діапазону частот. У разі аутосомно-домінантного типу успадкування аудіограма має низхідний характер, коли в низькочастотній ділянці мовного діапазону слуховий поріг підвищений на 30—35 дБ, а у високочастотній (3—5 кГц) — на 80 дБ і більше. Х-зчеплений рецесивний тип успадкування характеризується рівномірним зниженням порога чутливості до 70— 80 дБ і більше протягом всієї тон-шкали (рис. 6.4).

Типові аудіограми для моногенної туговухості різних типів успадкування: АД — аутосомно-домінантного, АР — аутосомно-рецесивного та ХР — Х-зчепленого рецесивного

Рис. 6.4. Типові аудіограми для моногенної туговухості різних типів успадкування: АД — аутосомно-домінантного, АР — аутосомно-рецесивного та ХР — Х-зчепленого рецесивного

Значна кількість схожих за клінічною картиною стійких порушень слуху генетично гетерогенні. Так, отосклероз, який розвивається в людини в молодому віці та характеризується прогресуючим зниженням слуху у зв'язку з обмеженням рухливості стремінця, шумом у вухах, іноді запамороченням, успадковується в більшості випадків за аутосомно-домінантним типом з неповною пенетрантністю. Проте зафіксовано й інші типи успадкування цієї хвороби.

Для класифікації численних та різноманітних форм спадкових уражень слуху використовують певну основну супроводжувальну ознаку. За таким принципом виокремлюють вісім груп стійких порушень слуху, які супроводжуються такими спадковими патологіями:

1) аномалії зовнішнього вуха (деформація або відсутність вушної раковини, іноді відсутність зовнішнього слухового проходу); таке поєднання симптомів характерне для синдрому мікротії (недорозвиненість вуха) з відсутністю зовнішнього слухового проходу та провідною глухотою; імовірно, аутосомно-рецесивного типу успадкування;

2) хвороби та вади органів зору (пігментний ретиніт, дегенерація сітківки, катаракта, іноді глаукома, розумова відсталість, іноді шизофренія); поєднання симптомів характерне для синдрому Ушера; аутосомно-рецесивний тип успадкування;

3) вади розвитку скелета і хвороби сполучних тканин (деформації черепа, випинання очних яблук, дефекти нижніх повік, недорозвиненість верхньої або нижньої щелепи, збільшення відстані між парними органами тощо); поєднання симптомів характерне для синдрому Крузона та синдрому Трічера — Коллінза; тип успадкування аутосомно-домінантний;

4) порушення функції нирок (наявність у сечі білка та крові); поєднання симптомів характерне для синдрому Альпорта, який є гетерогенним захворюванням; типи успадкування — аутосомно-домінантний, аутосомно-рецесивний, Х-зчеплений рецесивний;

5) розростання щитовидної залози та підвищення її функції; поєднання симптомів характерне для синдрому Пендреда, або базедової хвороби; тип успадкування аутосомно-рецесивний;

6) патології нервової системи (розлад координації рухів, розумова відсталість, атрофія м'язів); поєднання симптомів характерне для синдрому Річардса — Ран-для; тип успадкування аутосомно-рецесивний;

7) хвороби серцево-судинної системи (серцева аритмія внаслідок порушення функцій провідної системи серця); поєднання симптомів характерне для синдрому Жервелла та Ланге — Нільсена; тип успадкування аутосомно-рецесивний;

8) ураження шкіри та порушення пігментації; поєднання густого ластовиння з глухотою характерне для синдрому множинного лентиго (сочевицеподібного ластовиння); тип успадкування аутосомно-домінантний з високою пенетрантністю; поєднання часткового альбінізму з глухотою характерне для синдрому Ваарденбурга, тип успадкування аутосомно-домінантний з неповною пенетрантністю.

Така класифікація дає змогу в кожному конкретному випадку визначити не лише особливості патогенезу та комплекс цілеспрямованих терапевтичних заходів, а й генетичний прогноз у процесі медико-генетичного консультування.

Наступний розділ:

6.6. Стійкі вади зору


В нашій електронній бібліотеці ви можете безкоштовно і без реєстрації прочитати «Генетика людини» автора Помогайбо В.М. на телефоні, Android, iPhone, iPads. Зараз ви знаходитесь в розділі „6.5. Стійкі вади слуху“ на сторінці 1. Приємного читання.

Зміст

  • 1. Генетика людини та її історичний розвиток

  • 2. Основи загальної генетики

  • 2.2. Генетика кількісних ознак

  • 2.3. Прикладна генетика

  • 3. Методи вивчення генетики людини

  • 3.4. Близнюковий метод

  • 3.5. Метод прийомних дітей

  • 3.6. Цитогенетичні методи

  • 3.7. Біохімічні методи

  • 3.8. Молекулярно-генетичний метод

  • 4. Класична генетика людини

  • 4.2. Взаємодія неалельних генів

  • 4.3. Успадкування ознак і стать

  • 5. Спадкові хвороби

  • 5.4. Генні хвороби

  • 5.5. Хромосомні хвороби

  • 5.6. Спадкові хвороби з некласичним типом успадкування

  • 5.7. Спадкова схильність до хвороб

  • 5.8. Основи фармакогенетики

  • 5.9. Профілактика спадкових патологій

  • 6. Спадкові порушення розвитку

  • Механізми тератогенезу

  • 6.2. Розумова відсталість

  • 6.3. Затримка психічного розвитку

  • 6.4. Дитячий аутизм

  • 6.5. Стійкі вади слуху
  • 6.6. Стійкі вади зору

  • 6.7. Аномалії поведінки

  • 7. Генетика особистості

  • 7.2. Інтелект

  • Термінологічний словник

  • Запит на курсову/дипломну

    Шукаєте де можна замовити написання дипломної/курсової роботи? Зробіть запит та ми оцінимо вартість і строки виконання роботи.

    Введіть ваш номер телефону для зв'язку, в форматі 0505554433
    Введіть тут тему своєї роботи