Розділ «4. Класична генетика людини»

Генетика людини


4.1. Менделюючі ознаки


Усім живим організмам, і людині зокрема, притаманні відкриті Г. Менделем загальні закономірності успадкування ознак. Кожна ознака людини визначена парою алелей гена, які розташовані в однакових локусах гомологічних хромосом.

Менделюючі ознаки — властивості живого організму, які визначаються лише парою алелей одного гена і успадковуються за законами Менделя.

Вірогідність появи таких ознак у наступному поколінні легко передбачити.

Для людини, як і для всіх організмів, характерні усі типи успадкування: аутосомно-домінантне і аутосомно-рецесивне; успадкування, зчеплене зі статтю; успадкування внаслідок взаємодії неалельних генів тощо.


Аутосомно-домінантне успадкування



Аутосомно-рецесивне успадкування


На відміну від аутосомно-домінантного успадкування, за якого майже все уражене потомство є результатом шлюбу між гетерозиготою та здоровою гомозиготою (Аахаа), більшість одружень, досліджуваних у зв'язку з рецесивними захворюваннями, трапляється між фенотипно нормальними гетерозиготами — АахАа. У потом-стві від такого шлюбу генотипи АА, Аа і аа будуть представлені у співвідношенні 1 : 2 : 1, а вірогідність того, що дитина виявиться ураженою (аа), становитиме 25%.

Особливості аутосомно-рецесивного успадкування можна розглянути на прикладі пігментної ксеродерми — захворювання, яке недавно привернуло увагу спеціалістів з молекулярної генетики. Ця патологія супроводжується підвищеною чутливістю клітин шкіри до ультрафіолетових променів. Перші ознаки хвороби виявляються у віці двох-трьох років, коли після перебування на сонці виникає стійка запальна реакція відкритих ділянок шкіри, особливо обличчя. Надалі розвиваються процеси руйнування тканин шкіри, які завершуються злоякісними пухлинами. За відсутності лікування настає смерть. Хвороба може проявитися серед дітей близько-споріднених шлюбів. На рис. 4.4 наведено типовий родовід, в якому батьки є двоюрідними братом та сестрою, які успадкували аномальний ген від спільного предка.

Зменшення кількості споріднених шлюбів та чисельності осіб у сім'ї в сучасному світі все більше ускладнюють надійне визначення аутосомно-рецесивного типу успадкування генеалогічними засобами. За таких умов доцільно користуватися біохімічним або іншими сучасними методами дослідження генетики людини. Якщо захворювання рідкісне, особливо коли у дитини виявляються симптоми природженого порушення метаболізму і при цьому можна встановити відсутність певного ферменту, то рецесивний тип успадкування досить вірогідний (звичайно за відсутності доказів протилежного).

Родовід із поодиноким випадком пігментної ксеродерми у шлюбі двоюрідних брата і сестри

Рис. 4.4. Родовід із поодиноким випадком пігментної ксеродерми у шлюбі двоюрідних брата і сестри

Шлюби двох гомозиготних осіб за однією і тією самою рецесивною аномалією дуже рідкісні. У такому шлюбі уражаються всі діти. У науковій літературі описано такі приклади стосовно альбінізму. Однак зрідка у батьків-альбіносів народжувалися діти з нормальною пігментацією. Якщо вони не є позашлюбними, то можна припустити, що батьки гомозиготні за різними генами альбінізму, тобто в генотипі людини присутні принаймні два локуси альбінізму. Це явище називають генетичною гетерогенністю. Пізніше гетерогенність альбінізму підтвердили за допомогою біохімічного методу.

Для спадкової глухонімоти (рис. 4.5) також була виявлена та підтверджена багатьма методами генетична гетерогенність. У наведеному родоводі обоє батьків мають уражених рідних братів та сестер, крім того вони діти близькоспоріднених шлюбів. Проте двоє їх синів не глухі, бо є подвійними гетерозиготами за двома різними генами глухонімоти —АаВЬ. Батьки були гомозиготними ААЪЪ та ааВВ відповідно.

До ознак із генетичною гетерогенністю у людини належать пряме волосся, світлі очі, кирпатий ніс, тонка шкіра, резус-негативна І група крові, численні хвороби обміну речовин (фенілкетонурія, галактоземія, гістидінемія тощо).

Родовід із глухонімотою, що ілюструє генетичну гетерогенність

Рис. 4.5. Родовід із глухонімотою, що ілюструє генетичну гетерогенність

Експресивність генів у межах сім'ї за аутосомно-рецесивного успадкування, як правило, однорідніша, ніж за домінантного. Однак міжсімейна мінливість може бути досить істотною. Неповна пенетрантність рецесивних алелей у популяціях трапляється досить рідко.

За аутосомно-рецесивним принципом успадковуються такі морфологічні ознаки людини, як світле, пряме, м'яке або руде волосся, блакитні або сірі очі, тонкі губи, прямий ніс, високий зріст, а також численні, крім зазначених вище, спадкові патології: мікроцефалія (недорозвиненість мозкової частини черепа), амавротична ідіотія (хвороба Тея — Сакса), схильність до алергії, цукрового діабету, туберкульозу, шизофренії та ін.


Неповне домінування, кодомінування і наддомінування



В нашій електронній бібліотеці ви можете безкоштовно і без реєстрації прочитати «Генетика людини» автора Помогайбо В.М. на телефоні, Android, iPhone, iPads. Зараз ви знаходитесь в розділі „4. Класична генетика людини“ на сторінці 1. Приємного читання.

Зміст

  • 1. Генетика людини та її історичний розвиток

  • 2. Основи загальної генетики

  • 2.2. Генетика кількісних ознак

  • 2.3. Прикладна генетика

  • 3. Методи вивчення генетики людини

  • 3.4. Близнюковий метод

  • 3.5. Метод прийомних дітей

  • 3.6. Цитогенетичні методи

  • 3.7. Біохімічні методи

  • 3.8. Молекулярно-генетичний метод

  • 4. Класична генетика людини
  • 4.2. Взаємодія неалельних генів

  • 4.3. Успадкування ознак і стать

  • 5. Спадкові хвороби

  • 5.4. Генні хвороби

  • 5.5. Хромосомні хвороби

  • 5.6. Спадкові хвороби з некласичним типом успадкування

  • 5.7. Спадкова схильність до хвороб

  • 5.8. Основи фармакогенетики

  • 5.9. Профілактика спадкових патологій

  • 6. Спадкові порушення розвитку

  • Механізми тератогенезу

  • 6.2. Розумова відсталість

  • 6.3. Затримка психічного розвитку

  • 6.4. Дитячий аутизм

  • 6.5. Стійкі вади слуху

  • 6.6. Стійкі вади зору

  • 6.7. Аномалії поведінки

  • 7. Генетика особистості

  • 7.2. Інтелект

  • Термінологічний словник

  • Запит на курсову/дипломну

    Шукаєте де можна замовити написання дипломної/курсової роботи? Зробіть запит та ми оцінимо вартість і строки виконання роботи.

    Введіть ваш номер телефону для зв'язку, в форматі 0505554433
    Введіть тут тему своєї роботи