Розділ «6.6. Стійкі вади зору»

Генетика людини

До стійких порушень зору належать сліпота та слабозорість.

Сліпими (незрячими) вважають осіб з такими порушеннями зору, за яких зорові відчуття або повністю відсутні, або є відчуття світла чи залишковий зір (до 0,04 для ока, що краще бачить, з корекцією окулярами), а також осіб із прогресуючими захворюваннями та звуженням поля зору (до 10—15%) з гостротою зору до 0,08.

За слабозорості гострота зору для ока, що краще бачить, становить від 0,5 до 0,2 з корекцією звичайними окулярами. Крім зниженої гостроти зору, при цьому можуть бути порушення сприймання кольорів, периферійного та бінокулярного зору.

Ранній розвиток сліпоти або слабозорості спричинює відхилення в руховій сфері та нервово-психічному розвитку. Більшість із цих вад досить добре піддається корекційним заходам.

Обстеження спеціальних шкіл для сліпих та слабозорих дітей продемонструвало, що понад 80% захворювань мають переважно спадковий характер. Вважають, що генетично обумовлені порушення зору становлять 60—80% усіх випадків цієї патології, причому 80— 90% з них — аутосомно-рецесивні форми.

Нерідко стійка зорова патологія є компонентом спадкових синдромів (приблизно 16% випадків спадкової сліпоти та слабозорості).

Різні порушення зору та аномалії очей супроводжують синдром Рігера. До основних симптомів цієї хвороби належить косоокість, дефекти сітківки, різні порушення або відсутність райдужки, помутніння рогівки чи кришталика тощо. У хворого широке перенісся, широко поставлені очі, вивернута нижня губа, деформовані вушні раковини; характерна також загальна недорозвиненість зубів та конічна форма передніх зубів. Синдром Рігера успадковується за аутосомно-домінант-ним типом.

За синдрому Альстрема на першому році життя з'являються мимовільні ритмічні коливання очей, розвиваються запалення сітківки та світлобоязнь. Спостерігається прогресуюче зниження центрального та периферійного зору, що приблизно до семи років зумовлює сліпоту. Для хворих характерне прогресуюче зниження слуху. З раннього дитинства спостерігається ожиріння.

Після настання статевої зрілості з'являються ознаки цукрового діабету, незалежного від інсуліну, та ниркової недостатності. Статевий розвиток зовні нормальний, але наявні значні вади внутрішніх статевих органів. Інтелект звичайно збережений. Тип успадкування аутосомно-рецесивний.

Основним клінічним проявом синдрому Ленца є, як правило, зменшення розмірів або відсутність одного із очних яблук. Крім того, характерні також аномалії кисті (зрощення пальців, подвоєння великих пальців тощо), помірна мікроцефалія, деформовані, відстовбурчені, низько посаджені вушні раковини.

Хворі мають астенічну статуру з вузькими плечима та стегнами. У них бувають вади серця, шлунково-кишкового тракту, нирок. Виявляється також відсутність деяких зубів і порушення прикусу. Вади розумового розвитку незначні. Успадковується синдром Ленца X-зчеплено рецесивно. У гетерозиготних носіїв можливі легкі прояви хвороби (аномалії кисті та зубів, вузьке обличчя та ін.).

Катаракти вроджені групують за ознакою помутніння кришталика, від інтенсивності та локалізації якого залежить клінічна картина хвороби. Приблизно 25% випадків природжених катаракт становить повна катаракта, що спричинює зниження гостроти зору, іноді значне. Шарувата катаракта (до 40% усіх випадків) прогресує поступово і вражає, як правило, обидва ока, що призводить до інвалідності. Природжені катаракти в 30% випадків супроводжуються косоокістю та мимовільними ритмічними коливаннями очних яблук. У 25% випадків одностороння та в 11% випадків двостороння катаракта поєднується зі зменшенням розмірів ока. Природжені катаракти мають різноманітні форми і успадковуються за різними типами — аутосом-но-домінантним, аутосомно-рецесивним та Х-зчепленим рецесивним.

Порушення зору є симптомом також спадкових синдромів Ушера, Альпорта, Марфана, Крузона та інших, а також різних спадково зумовлених порушень обміну речовин.

Наступний розділ:

6.7. Аномалії поведінки


В нашій електронній бібліотеці ви можете безкоштовно і без реєстрації прочитати «Генетика людини» автора Помогайбо В.М. на телефоні, Android, iPhone, iPads. Зараз ви знаходитесь в розділі „6.6. Стійкі вади зору“ на сторінці 1. Приємного читання.

Зміст

  • 1. Генетика людини та її історичний розвиток

  • 2. Основи загальної генетики

  • 2.2. Генетика кількісних ознак

  • 2.3. Прикладна генетика

  • 3. Методи вивчення генетики людини

  • 3.4. Близнюковий метод

  • 3.5. Метод прийомних дітей

  • 3.6. Цитогенетичні методи

  • 3.7. Біохімічні методи

  • 3.8. Молекулярно-генетичний метод

  • 4. Класична генетика людини

  • 4.2. Взаємодія неалельних генів

  • 4.3. Успадкування ознак і стать

  • 5. Спадкові хвороби

  • 5.4. Генні хвороби

  • 5.5. Хромосомні хвороби

  • 5.6. Спадкові хвороби з некласичним типом успадкування

  • 5.7. Спадкова схильність до хвороб

  • 5.8. Основи фармакогенетики

  • 5.9. Профілактика спадкових патологій

  • 6. Спадкові порушення розвитку

  • Механізми тератогенезу

  • 6.2. Розумова відсталість

  • 6.3. Затримка психічного розвитку

  • 6.4. Дитячий аутизм

  • 6.5. Стійкі вади слуху

  • 6.6. Стійкі вади зору
  • 6.7. Аномалії поведінки

  • 7. Генетика особистості

  • 7.2. Інтелект

  • Термінологічний словник

  • Запит на курсову/дипломну

    Шукаєте де можна замовити написання дипломної/курсової роботи? Зробіть запит та ми оцінимо вартість і строки виконання роботи.

    Введіть ваш номер телефону для зв'язку, в форматі 0505554433
    Введіть тут тему своєї роботи