Розділ «6.4. Дитячий аутизм»

Генетика людини

Дитячий аутизм є поширеною патологією: два-чоти-ри випадки на 10 000 новонароджених, а з урахуванням легких форм — чотири-вісім на 10 000. Хлопчики хворіють у два-два з половиною раза частіше, ніж дівчатка. Приблизно 70% аутичних дітей мають недорозвинену розумову діяльність (1С} нижче 70) і 30% — низьку (1<ї нижче 50). Незважаючи на значну поширеність розумової відсталості серед дітей з аутизмом, характер порушення пізнавальних функцій при цьому інший, ніж у неаутичних випадках.

Дитячий аутизм (синдром Каннера) — захворювання, ознаками якого є порушення спілкування дитини з навколишнім світом, насамперед з іншими людьми, мимовільна самоізоляція, що призводить до порушення розвитку емоційної сфери, мови, пізнавальних функцій та поведінки загалом.

Перші ознаки аутизму можуть проявлятися вже в немовлят у вигляді відсутності комплексу пожвавлення при контакті з матір'ю та іншими близькими людьми. У старшому віці виявами аутизму є "занурення у себе", зниження або повне ігнорування контактів з навколишнім світом. Зовнішній вигляд хворих на аутизм дітей характеризується застиглим виразом обличчя, спрямованим у пустоту або немовби всередину себе поглядом, відсутністю реакції "очі в очі". Однак їм властива підвищена чутливість до світлових, звукових та інших подразників.

Деякі аутичні діти можуть активно уникати однолітків, бути до них байдужими, відчувати страх. їх ставлення до близьких суперечливе. Хоча вони перебувають у симбіотичній залежності від рідних, такі діти не виявляють належної реакції на їх присутність або відсутність. Вони можуть тривожитися через відсутність матері і при цьому не реагувати на її появу. Інколи хворі недоброзичливі, проганяють матір. Ці форми спілкування можуть чергуватися.

Емоційна сфера хворих на аутизм різноманітна. Одним дітям властивий відносно рівний настрій, інші можуть бути веселі, про що свідчить задоволений вираз обличчя, миттєва усмішка, треті не виявляють ні незадоволення, ні радості.

У хворих на синдром Каннера особливо різко змінена ігрова діяльність. Вона нерідко зводиться до одноманітного пересипання, перекладання предметів, постукування ними, торкання ними обличчя, обнюхування, облизування. Звертають на себе увагу то надто швидке пересичення будь-якою грою, то зациклення на одній і тій самій маніпуляції, відсутність сюжетності, ускладнення гри, її стереотипність. Замість гри діти можуть повзати, ходити, іноді підстрибувати, крутитися. Після трьох років така поведінка іноді поєднується зі ставленням до певних предметів (іграшок, стрічок, коліс тощо) як до особливої цінності.

Мовлення розвивається слабо. Порушені вимова звуків, ритм і темп мовлення, відсутні виразність та інтонаційне забарвлення, жестикуляція, наявне мимовільне беззмістовне повторення слів та фраз, почутих від інших людей, вживання фраз-штампів. Голос то гучний, то несподівано стає тихим, дитина переходить на шепіт. Хворі практично нездатні до діалогу. Дитина позбавлена активного прагнення до засвоєння нових фраз та їх використання.

Однією з особливостей дитячого аутизму є часткове збереження абстрактних способів пізнання дійсності, які полягають у використанні переважно тактильного, нюхового та смакового аналізаторів, зокрема, в первинних орієнтовних реакціях. Однак хворі діти погано розрізняють живі та неживі об'єкти.

Хворим на синдром Каннера властиві негативні реакції на будь-які спроби змінити звичний життєвий стереотип: вивести на прогулянку в нове місце, поміняти одяг, запропонувати нову їжу. Все це незмінно викликає протест, негативне ставлення, примхливість, тривогу. Таке поєднання психічної байдужості та відсталості з надзвичайною чутливістю та емоційною нестійкістю піддається повільному, частковому пом'якшенню, але позбавити дитину від них неможливо.

Етіологія (причини розвитку) раннього дитячого аутизму недостатньо досліджена, але очевидно, що вона гетерогенна. Виявлено, що певну роль у розвитку хвороби відіграють органічні ураження головного мозку, але їх локалізація не відома. Невідомо також, є вони причиною хвороби, провокуючим фактором чи супроводжувальною ознакою.

Можливо, що деяку роль відіграють і психогенні впливи, але вони або є одним із провокуючих чинників, або формують комплекс супровідних ознак як за самого аутизму, так і за вторинної аутизації у дітей з іншими вадами розвитку — сенсорними порушеннями, дитячим церебральним паралічем, деякими мовними розладами (відсутність або обмеження мови, гугнявість, важкі форми заїкання), зрідка — за затримки психічного розвитку.

Роль генетичних чинників у розвитку раннього дитячого аутизму загальновизнана. Дослідники переконані, що значна частина випадків цієї аномалії спадково обумовлена, що засвідчують численні спостереження.

Зафіксовано випадки аутизму, зумовлені порушеннями кількості хромосом. Достатньо часті поєднання його з генними хворобами (фені л кетонурія, туберозний склероз, нейрофіброматоз та ін.). За даними деяких дослідників, у середньому з чотирьох-п'яти хлопчиків з аутизмом один страждає на синдром Мартіна — Белла.

Про вплив генетичних чинників на розвиток аутизму свідчать і результати досліджень близнюків. Згідно з їх даними, при аутизмі проявляються значні відмінності за конкордантністю між монозиготними та дизиготними близнятами. Для монозиготних конкордантність становить 90—93%, а для дизиготних — лише 0—10%, що вказує на досить значну роль спадкового чинника. Той факт, що конкордантність монозиготних близнят не досягає 100% , свідчить про певний вплив на перебіг хвороби середовищних чинників та вірогідність полі-генного характеру патології (дослідження проводили не на контингенті спеціальних шкіл для аутичних дітей, а охоплювали всіх близнят скандинавських країн).

Механізм успадкування раннього дитячого аутизму не з'ясований, але найвірогіднішим вважають мультифакторний механізм (генний комплекс забезпечує передавання схильності до розвитку патології, але реалізується вона лише за наявності неспецифічного зовнішнього або внутрішнього чинника). Такий підхід дає змогу пояснити зв'язок аномалії з різноманітними зовнішніми чинниками, а також велику кількість клінічних форм синдрому раннього дитячого аутизму. Не з'ясованими є причини зростання кількості хворих у популяціях, незважаючи на те що вони не залишають потомства.

Генетичні механізми раннього дитячого аутизму вивчені недостатньо. У деяких дослідженнях виявлено зв'язок аутичних розладів з локалізованим у короткому плечі 11-ї хромосоми (llj?15.5) геном c-Harvey-ras (HRAS). Нині вчені звертають увагу на можливий зв'язок аутизму з мікродуплікацією гена GABRB3, локалізованого в короткому плечі 15-ї хромосоми (15р+).

Наступний розділ:

6.5. Стійкі вади слуху


В нашій електронній бібліотеці ви можете безкоштовно і без реєстрації прочитати «Генетика людини» автора Помогайбо В.М. на телефоні, Android, iPhone, iPads. Зараз ви знаходитесь в розділі „6.4. Дитячий аутизм“ на сторінці 1. Приємного читання.

Зміст

  • 1. Генетика людини та її історичний розвиток

  • 2. Основи загальної генетики

  • 2.2. Генетика кількісних ознак

  • 2.3. Прикладна генетика

  • 3. Методи вивчення генетики людини

  • 3.4. Близнюковий метод

  • 3.5. Метод прийомних дітей

  • 3.6. Цитогенетичні методи

  • 3.7. Біохімічні методи

  • 3.8. Молекулярно-генетичний метод

  • 4. Класична генетика людини

  • 4.2. Взаємодія неалельних генів

  • 4.3. Успадкування ознак і стать

  • 5. Спадкові хвороби

  • 5.4. Генні хвороби

  • 5.5. Хромосомні хвороби

  • 5.6. Спадкові хвороби з некласичним типом успадкування

  • 5.7. Спадкова схильність до хвороб

  • 5.8. Основи фармакогенетики

  • 5.9. Профілактика спадкових патологій

  • 6. Спадкові порушення розвитку

  • Механізми тератогенезу

  • 6.2. Розумова відсталість

  • 6.3. Затримка психічного розвитку

  • 6.4. Дитячий аутизм
  • 6.5. Стійкі вади слуху

  • 6.6. Стійкі вади зору

  • 6.7. Аномалії поведінки

  • 7. Генетика особистості

  • 7.2. Інтелект

  • Термінологічний словник

  • Запит на курсову/дипломну

    Шукаєте де можна замовити написання дипломної/курсової роботи? Зробіть запит та ми оцінимо вартість і строки виконання роботи.

    Введіть ваш номер телефону для зв'язку, в форматі 0505554433
    Введіть тут тему своєї роботи