Розділ «3. Методи вивчення генетики людини»

3.1. Людина як об'єкт генетичних досліджень

Дослідження закономірностей спадковості та мінливості людини стикаються зі значними труднощами, пов'язаними з неможливістю довільного схрещування, пізнім настанням статевої зрілості, малою кількістю нащадків у кожній сім'ї, складним каріотипом, великою кількістю груп зчеплення та неможливістю уніфікувати умови життя потомства. Однак, усупереч цьому, успіхи сучасної генетики людини досить помітні.

На сьогодні вивчено велику кількість якісних і кількісних ознак людини, у т. ч. патологічних. Значну частку кількісних ознак становлять особливості її поведінки, психічної, пізнавальної та творчої діяльності. Ці ознаки надзвичайно складні, оскільки обумовлені не лише спадковістю, а й впливом зовнішніх умов, у т. ч. соціальних. Наприклад, у членів однієї сім'ї, крім спільних генів, як правило, наявні і спільні умови середовища. Якщо ознака чутлива до впливу середовища, то схожість родичів за цією ознакою визначатимуть не тільки спільні гени, а й спільне середовище. Таке явище спричинює певні методичні труднощі при визначенні ролі генів у формуванні сімейної схожості.

У разі дослідження рослини чи тварини легко можна для всіх особин експерименту забезпечити уніфіковані умови вирощування. Це неможливо у дослідженнях людей, оскільки на формування ознак батьків та дітей, братів і сестер, близнят тощо, крім генів, неминуче впливатиме середовище їх існування. Тому необхідно розрізняти схожість сімейну та генетичну. Багато спільних рис у родичів будуть сімейними, не маючи спадкової природи. Типовим прикладом є ситуація, коли в релігійних сім'ях найчастіше і батьки, і діти сповідують певну релігію, але така поведінка не зумовлена генетичними чинниками.

Проте сімейну схожість іноді сприймають як спадкову без достатніх підстав. Причиною цього є упереджені соціальні переконання. Так, сімейну схожість за ступенем релігійності чи за політичними переконаннями звичайно не вважають генетично обумовленою, схожість між батьками та дітьми за музичними здібностями вважають наслідком наявності спільних генів. Однак можливий і винятково середовищний вплив, бо, як правило, в сім'ях музикантів дітей виховують у певних традиціях, які забезпечують раннє залучення їх до музики та стимулюють вироблення схильності до музичної творчості.

Наявність сімейної схожості поряд зі спадковою необхідно враховувати в генетичних дослідженнях людини. Для розмежування впливу генетичних та середовищних чинників на фенотипічний прояв ознаки використовують спеціальні математичні розрахунки.

Усю інформацію про спадковість та мінливість людини одержано за допомогою різноманітних методів дослідження — популяційного, генеалогічного, близнюкового, прийомних дітей, цитогенетичного, біохімічного та молекулярно-генетичного.

3.2. Популяційний метод

3.3. Генеалогічний метод

Одним із універсальних та найчастіше використовуваних методів у генетиці людини є генеалогічний.

Генеалогічний метод — складання родоводів та дослідження успадкування певних ознаку низці поколінь.

Цей метод дає змогу розв'язати такі теоретичні та прикладні проблеми:

— чи є досліджувана ознака спадковою (за наявністю її у родичів);

— тип і характер успадкування (домінантне чи рецесивне, аутосомне чи зчеплене зі статтю);

— зиготність осіб родоводу (гетеро- чи гомозиготні);

— частота або вірогідність фенотипічного прояву гена;

— вірогідність народження дитини зі спадковою патологією.

Генеалогічний метод передбачає такі етапи дослідження: збирання даних про всіх родичів обстежуваного, складання родоводу, аналіз родоводу та висновки.

Збирання даних про всіх родичів обстежуваного