Розділ «5.4. Генні хвороби»

Генетика людини

Відомо приблизно чотири тисячі генних захворювань, характер успадкування яких визначається законами Менделя. Вони становлять численну та різноманітну за клінічною картиною групу патологій, основою яких є мутація одного гена.

Генні хвороби — спадкові патології, які спричинені мутацією одного гена і передаються наступним поколінням за законами Менделя.

Середня загальна частота новонароджених із такими хворобами становить 1% . Із них приблизно 50% уражені аутосомно-домінантними патологіями, 25% — аутосомно-рецесивними та 25% — зчепленими з Х-хромосомою. Захворювання, детерміновані генами, які містяться в У-хромосомі чи мітохондріях, трапляються дуже рідко. Хворобу вважають досить поширеною, якщо її частота сягає 1:10 000 новонароджених. За частоти ураження 1:11 000—40 000 новонароджених патологія має середню поширеність.


Аутосомно-домінантні патології



Аутосомно-рецесивні патології


Відомо понад 150 аутосомно-рецесивних патологій, характерною ознакою яких є порушення функції одного чи кількох ферментів. Такі хвороби називають ферментопатіями, або ензимопатіями. Найпоширеніші серед них — муковісцидоз, фенілкетонурія, галактоземія, хвороба Гоше, адреногенітальний синдром та ін. Дія мутантного гена виявляється лише у гомозиготному стані. Хворі хлопчики та дівчатка народжуються з однаковою частотою.

Муковісцидоз.

Спадкове захворювання, обумовлене системним ураженням усіх екзокринних залоз організму — бронхолегеневої і жовчної систем, кишківника, підшлункової залози, печінки, слинних, потових, слізних

залоз, що призводить до утворення в'язкого секрету. В'язкі виділення закупорюють протоки залоз, накопичуються там і утворюють кісти (патологічні порожнини), що спричиняє порушення їх функцій.

Це захворювання — одне з найтяжчих та найпоширеніших моногенних хвороб дитячого віку. Його частота для країн Європи та Північної Америки варіює в межах 1 на 2000—4000.новонароджених; у країнах Азії трапляється рідко.

Ген муковісцидозу СР77? локалізований в 32-му сегменті довгого плеча 7-ї хромосоми (7^32) і кодує білок-регулятор трансмембранної провідності йонів хлору (рис. 5.5). Нині відомо понад 900 патологічних мутацій цього гена, переважно делецій трьох пар основ, У разі гомозиготності мутантних алелей цього гена аніони хлору затримуються в епітеліальних клітинах, підсилюють поглинання катіонів натрію та води, спричинюючи "висушування" секретів екзокринних залоз.

Клінічні прояви хвороби розвиваються лише у гомозигот за аномальним геном. У гетерозиготних носіїв цього гена звичайно не проявляються симптоми захворювання.

Якщо обоє батьків є носіями дефектного алеля гена СРТЯ, то вірогідність народження дитини з муковісцидозом за кожної вагітності рівна 25% . При цьому половина дітей може стати носіями аномального гена.

Якщо носієм гена СРТИ є тільки один із батьків, то половина дітей, вірогідно, будуть гетерозиготними носіями цього гена, а небезпека народження хворої дитини відсутня.

Дітям, ураженим муковісцидозом, притаманна схильність до повторних бронхітів, пневмоній, розвитку спадання частини легені, хронічних кишкових захворювань, запалення підшлункової залози, запорів, випадання прямої кишки. При цьому спостерігається погане сприймання жирної їжі, рідкі та часті випорожнення, затримка фізичного розвитку. У чоловіків із часом може проявитися безплідність. Середня тривалість життя хворих на муковісцидоз становить приблизно ЗО років.

Для діагностування муковісцидозу користуються аналізом поту на підвищений уміст йонів натрію і хлору та іншими клінічними показниками функціональних порушень дихальної та травної систем.

Лікування муковісцидозу переважно симптоматичне. Застосовують засоби, що розріджують мокротиння, ферментні препарати для поліпшення перетравлювання жирів їжі. Для боротьби з інфекцією використовують антибіотики з попереднім визначенням чутливості виділеного збудника. Можуть бути корисними фізіотерапевтичні методи. Одним із видів фізіотерапії є лікувальна фізкультура, яка охоплює цикл активного дихання, аутогенний та руховий дренаж легень у поєднанні з перкусивним масажем (постукування пальцями рук). Мета лікувальної фізкультури — видалення мокротиння з бронхіального дерева. Інколи за необхідності застосовують хірургічне втручання (кишкова непрохідність, накопичення повітря чи газів у порожнині плеври легень, пересаджування органів — легень, печінки, підшлункової залози).

Дієта хворого не повинна бути обмеженою. Калорійність харчування має досягати 120—150% від нормальної, причому 35% за рахунок жирів. Обов'язковим є додаткове вживання вітамінів A, D, Е, К.

Нині активно розробляють методи генної терапії муковісцидозу. Освоєно технологію клонування ДНК нормального гена. Доведено, що її введення в культуру уражених клітин усуває дефект мембранних каналів. Найвірогіднішою тканиною-мішенню є епітелій дихальних шляхів.

Сторінки


В нашій електронній бібліотеці ви можете безкоштовно і без реєстрації прочитати «Генетика людини» автора Помогайбо В.М. на телефоні, Android, iPhone, iPads. Зараз ви знаходитесь в розділі „5.4. Генні хвороби“ на сторінці 1. Приємного читання.

Зміст

  • 1. Генетика людини та її історичний розвиток

  • 2. Основи загальної генетики

  • 2.2. Генетика кількісних ознак

  • 2.3. Прикладна генетика

  • 3. Методи вивчення генетики людини

  • 3.4. Близнюковий метод

  • 3.5. Метод прийомних дітей

  • 3.6. Цитогенетичні методи

  • 3.7. Біохімічні методи

  • 3.8. Молекулярно-генетичний метод

  • 4. Класична генетика людини

  • 4.2. Взаємодія неалельних генів

  • 4.3. Успадкування ознак і стать

  • 5. Спадкові хвороби

  • 5.4. Генні хвороби
  • 5.5. Хромосомні хвороби

  • 5.6. Спадкові хвороби з некласичним типом успадкування

  • 5.7. Спадкова схильність до хвороб

  • 5.8. Основи фармакогенетики

  • 5.9. Профілактика спадкових патологій

  • 6. Спадкові порушення розвитку

  • Механізми тератогенезу

  • 6.2. Розумова відсталість

  • 6.3. Затримка психічного розвитку

  • 6.4. Дитячий аутизм

  • 6.5. Стійкі вади слуху

  • 6.6. Стійкі вади зору

  • 6.7. Аномалії поведінки

  • 7. Генетика особистості

  • 7.2. Інтелект

  • Термінологічний словник

  • Запит на курсову/дипломну

    Шукаєте де можна замовити написання дипломної/курсової роботи? Зробіть запит та ми оцінимо вартість і строки виконання роботи.

    Введіть ваш номер телефону для зв'язку, в форматі 0505554433
    Введіть тут тему своєї роботи