Розділ «Термінологічний словник»

Ваарденбурга синдром — аутосомно-домінантна хвороба з неповною пенетрантністю та мінливою експресивністю, спричинена аномаліями розвитку нервових структур завитки внутрішнього вуха; основні симптоми: широке виступаюче перенісся, з'єднані брови, псевдокосоокість, асиметричне забарвлення райдужки, туговухість, знижене відчуття рівноваги, частковий альбінізм (сивий локон над лобом, білуваті вії, депігментовані ділянки шкіри).

Вади психічного розвитку — проміжні між дебільністю та нормою форми інтелектуальної недостатності.

Ван дер Вуда синдром — аутосомно-домінантна хвороба з неповною пенетрантністю та різною експресивністю; основні симптоми: розщеплення верхньої губи або/та піднебіння, на слизовій оболонці нижньої губи одна або дві ямки та фістула, яка виділяє невелику кількість слизу.

Вектори (лат. vector — несучий) (в генетиці) — види вірусів (як правило бактеріофаги) та плазміди, що використовуються для перенесення генів із генома одного організму в геном іншого.

Вестфаля — Вільсона — Коновалова хвороба — аутосомно-рецесивне захворювання з ураженням нервової системи та печінки внаслідок порушення метаболізму міді; основні симптоми: хорея, тремтіння голови, кінцівок або всього тіла, розлад координації рухів, недоумкуватість, розлад функцій печінки, нирок, підшлункової залози, серця.

Виразкова хвороба — хронічна хвороба із циклічним перебігом та спадковою схильністю, що розвивається внаслідок порушення рівноваги між факторами захисту слизової оболонки (шлунковий слиз тощо) та агресивним впливом шлункового соку (соляна кислота, фермент пепсин тощо); на стадії загострення виникає виразкове ураження слизової оболонки шлунка або/та 12-палої кишки.

Вроджені вади розвитку — стійкі морфологічні зміни органів, їх частин або ділянок тіла, що виходять за межі нормальних варіацій будови та порушують їх функції.

Галактоземія (грец. gala — молоко і osis — процес чи результат) — спадкове моногенне, аутосомно-рецесивне захворювання, що супроводжується накопиченням у крові моносахариду галактози внаслідок відсутності одного із ферментів, які перетворюють галактозу на глюкозу.

Гамета (грец. gamos — шлюб) — зріла статева клітина, яка містить гаплоїдний набір (п) хромосом і здатна до запліднення.

Гаметогенез (грец. gamos — шлюб ¡génesis — виникнення) — процес утворення статевих клітин.

Гаплоїд (грец. haploos — одинарний) — клітина чи особина з одинарним набором хромосом (кожна хромосома представлена тільки один раз).

Гаплоїдний набір хромосом — сукупність хромосом гаплоїда.

Гемізиготність (грец. hémi — напів- і zygote — з'єднаний у пару) — стан, за якого певні гени у диплоїдній клітині представлені одним алелем. Термін використовують для позначення генотипу чоловіка стосовно ознак, зчеплених зі статтю і визначених алелями, розташованих лише в Y- або Х-хромосомі.

Гемоглобінопатії — група спадкових захворювань, зумовлених присутністю в еритроцитах аномального гемоглобіну, що призводить до їх руйнування та потрапляння гемоглобіну у плазму крові.

Гемофілія (грец. haima — кров і philia — любити) — спадкове захворювання чоловіків, спричинене відсутністю одного із факторів згортання крові, що призводить до кровоточивості; жінки, як правило, не хворіють, оскільки є лише носіями мутантного алеля.

Ген (грец. genos — рід, походження) — певна ділянка молекули ДНК (у деяких вірусів РНК), що кодує первинну структуру поліпептиду, молекул рРНКта тРНК або взаємодіє з регуляторним білком; одиниця спадкової інформації, яка визначає формування певної елементарної ознаки організму.

Генеалогічний метод (грец. genealogía — родовід) — аналіз закономірностей успадкування ознак людини на основі складання її родоводу.

Генетика (грец. genos — рід, походження) — біологічна наука, яка вивчає явища спадковості та мінливості живих організмів.

Генетика людини (антропогенетика) — біологічна наука, зосереджена на дослідженні особливостей спадковості і мінливості людських організмів, з'ясуванні генетичних механізмів спадкових захворювань та розробленні технологій генної терапії.

Ген-модифікатор (лат. modificatio — визначення міри) — ген, функцією якого є посилення або ослаблення дії основного гена.