Розділ «2.2. Генетика кількісних ознак»

Генетика людини

Закономірності успадкування якісних, або дискретних, ознак, які не мають проміжних форм, можна зображати у вигляді простих схем. Якісні ознаки, як правило, визначені одним-двома головними генами, у яких може бути два або кілька алелей, а зовнішні умови практично не впливають на ступінь їх вияву. Такими ознаками у людини є групи крові, форма волосся (кучеряве — пряме), ямка на підборідді та багато інших, у т. ч. патологій. Ознак, що визначаються винятково генами і на які умови життєвого середовища не впливають, у людини дуже мало. Більшість ознак, їх називають кількісними, є наслідком взаємодії численних генів між собою та з факторами довкілля.

Кількісні ознаки — ознаки, які виявляються у вигляді неперервної мінливості від мінімального до максимального їх вираження, зокрема зріст, маса, колір шкіри та волосся, інтелект, темперамент тощо.

Вивчати закономірності успадкування кількісних ознак набагато складніше, ніж якісних, бо у цьому разі доводиться користуватися методами варіаційної статистики.

Кількісні ознаки вимірюють різноманітними способами залежно від їх типу та мети дослідження. Зріст вимірюють спеціальною лінійкою і визначають в мірах довжини (метрах, сантиметрах); масу тіла — у мірах ваги (кілограмах, грамах); деякі ознаки, наприклад рівень інтелекту чи темперамент, — за допомогою спеціальних тестів.

Діаграма та крива розподілу частот зросту людини

Рис. 2.16. Діаграма та крива розподілу частот зросту людини

У результаті вимірювань достатньої кількості особин (як правило, не менше тисячі) та групування їх за правилом зростання одержують неперервний ряд мінливості, який можна представити у вигляді діаграми або графіка. На рис. 2.16 зображено розподіл за зростом понад 1000 дорослих чоловіків. Прямокутники показують кількість осіб, які мають певний зріст. Наприклад, 14 чоловіків мали зріст від 151 до 155 см, 36 — від 156 до 160 см, 120 чоловіків — від 161 до 165 см тощо. Ці самі дані можна представити у вигляді дзвоноподібної кривої, яку називають кривою нормального розподілу.


Генотип і фенотип



Чинники виникнення кількісної мінливості


Сумісна дія багатьох генів сама по собі спричинює кількісну мінливість. Для її дослідження слід тимчасово знехтувати впливом чинників навколишнього середовища на фенотип.

Закономірності успадкування кількісних ознак візуально чи за допомогою звичайних вимірювань виявити неможливо. У гібридологічних експериментах, наприклад на рослинах, усі наступні покоління мають значення ознаки (довжина стебла, розмір листків, кількість насіння тощо), проміжне між батьківськими формами. Для генетичного аналізу таких явищ користуються спеціальними математичними методами.

Одним із основних чинників кількісної мінливості є полімерні гени.

Полімерні гени.

Ще на початку XX ст. було виявлено, що окрема кількісна ознака зумовлена спільною дією певної сукупності генів, механізм передавання кожного з яких наступним поколінням здійснюється за законами Г. Менделя. Такі гени були названі полімерними, а ознаки, визначені ними, — полігенними.

За полімерного успадкування ефекти домінантних алелей можуть проявлятися двома способами:

1) кумулятивним (накопичувальним) типом полімерії, за якого інтенсивність вияву ознаки прямо пропорційна кількості домінантних алелей полімерного гена. Прикладом цього типу полімерії може бути успадкування кольору шкіри у людини, яке визначається чотирма парами алелей. Корінний мешканець тропічної Африки, який відзначається найтемнішим кольором шкіри, має таку сукупність полімерних генів: Рі-РЛ-Ра^&Рз^-^ (усі алелі домінантні), а, наприклад, норвежець —

РіРіР2р2РгРзр4Рі (У°і алелі рецесивні). Населення середземноморських країн у своєму генотипі має приблизно половину домінантних алелей, які визначають колір шкіри, у різноманітних комбінаціях (РхР^^РьРьРіРаї Р1Р1Р2Р2Р3Р3Р4Р4 тощо). Якщо зобразити результати визначення кольору шкіри достатньої вибірки людей у вигляді діаграми чи кривої, вона буде подібною до кривої, що відображає розподіл частот зросту людини (рис 2.16);

2) некумулятивним типом полімерії, за якого достатньо наявності хоча б одного домінантного алеля, щоб ознака проявилася максимально, і збільшення кількості інших домінантних алелей помітного ефекту не справляє. При цьому у відбувається розщеплювання типу 15:1 (за умови двох пар алелей) або 63 ; 1 (за умови трьох пар алелей) без наявності проміжних значень ознаки. Характерним прикладом некумулятивної полімерії є успадкування оперення ніг у курей. Унаслідок схрещування порід, що мають оперені та неоперені ноги, усе покоління матиме оперені ноги. У поколінні -Р2 спостерігається розщеплення на два фенотипові класи за співвідношенням 15 : 16 з опереними ногами та 1 ; 16 з неопереними. У цьому разі ознаку контролюють дві пари алелей. Батьківська порода курей з опереними ногами буде гомозиготною за домінантними алелями обох генів (Ь1Ь1Ь2Ь2), а з неопереними — гомозиготною за рецесивними алелями (¿1/1^2) • Перше покоління гібридів між цими породами матиме формулу Ь111Ь212-Кури другого покоління з опереними ногами будуть мати у генотипі від однієї до чотирьох домінантних алелей (І1/1/2^2 .......^і^іЬ2Ь2), а з неопереними — усі чотири алелі рецесивні (І^і^г)*

Умови середовища та норма реакції.

Часто неперервний характер може мати і мінливість, яка визначається винятково умовами середовища. Наприклад, якщо генетично ідентичні рослини (клони, чисті лінії) вирощувати в різних умовах (кількість поживних речовин, води, тепла, світла тощо), то можна одержати чітку неперервну мінливість за різними ознаками (висота стебла, розмір листків, кількість та маса насіння тощо). Сучасна генетика для досліджень здатна також створювати чисті, або інбредні, лінії (близькоспоріднене запліднення) та клони (отримання організмів із соматичних клітин) тварин, у т. ч. ссавців. Явище впливу середовища на фенотип можна спостерігати і у людини, коли справжніх (однояйцевих) близнюків виховують у різних умовах. Як засвідчили численні спостереження, ці близнюки відрізняються фізичним, психічним та розумовим розвитком.

Сторінки


В нашій електронній бібліотеці ви можете безкоштовно і без реєстрації прочитати «Генетика людини» автора Помогайбо В.М. на телефоні, Android, iPhone, iPads. Зараз ви знаходитесь в розділі „2.2. Генетика кількісних ознак“ на сторінці 1. Приємного читання.

Зміст

  • 1. Генетика людини та її історичний розвиток

  • 2. Основи загальної генетики

  • 2.2. Генетика кількісних ознак
  • 2.3. Прикладна генетика

  • 3. Методи вивчення генетики людини

  • 3.4. Близнюковий метод

  • 3.5. Метод прийомних дітей

  • 3.6. Цитогенетичні методи

  • 3.7. Біохімічні методи

  • 3.8. Молекулярно-генетичний метод

  • 4. Класична генетика людини

  • 4.2. Взаємодія неалельних генів

  • 4.3. Успадкування ознак і стать

  • 5. Спадкові хвороби

  • 5.4. Генні хвороби

  • 5.5. Хромосомні хвороби

  • 5.6. Спадкові хвороби з некласичним типом успадкування

  • 5.7. Спадкова схильність до хвороб

  • 5.8. Основи фармакогенетики

  • 5.9. Профілактика спадкових патологій

  • 6. Спадкові порушення розвитку

  • Механізми тератогенезу

  • 6.2. Розумова відсталість

  • 6.3. Затримка психічного розвитку

  • 6.4. Дитячий аутизм

  • 6.5. Стійкі вади слуху

  • 6.6. Стійкі вади зору

  • 6.7. Аномалії поведінки

  • 7. Генетика особистості

  • 7.2. Інтелект

  • Термінологічний словник

  • Запит на курсову/дипломну

    Шукаєте де можна замовити написання дипломної/курсової роботи? Зробіть запит та ми оцінимо вартість і строки виконання роботи.

    Введіть ваш номер телефону для зв'язку, в форматі 0505554433
    Введіть тут тему своєї роботи