Розділ «Термінологічний словник»

Аберація (лат. aberratio — відхилення) — структурна зміна хромосоми або хроматиди, що виникає внаслідок розриву, після якого, як правило, розірвані кінці з'єднуються у нове сполучення.

Абстинентний (лат. abstinentia ~ стримування, невживання) синдром — стан, який розвивається після раптового припинення вживання речовин, які викликали наркоманійну залежність.

Агенезія (грец. а — без і genes/s — утворення) — вроджена відсутність будь-якого органа.

Аденін — одна з двох пуринових основ нуклеотидів ДНК та РНК.

Аденома (грец. aden — залоза і ота — пухлина) — незлоякісна пухлина молочної, щитоподібної та інших залоз, а також залоз слизової оболонки, наприклад шлунка.

Аденоматозний поліпоз (грец. poiys — численний, pus — нога і osis — процес, результат) — множинні аденоми різноманітних форм та розмірів, які розвиваються всередині порожнистого органа, розташовані найчастіше на слизовій оболонці та пов'язані з нею широкою основою або ніжкою, через яку проходять кровоносні та лімфатичні судини.

Адреногенітальний синдром — група спадкових патологій, що полягають у підвищеному виділенні гормонів кори надниркових залоз, що призводить до прискореного соматичного розвитку та прогресуючого розвитку вторинних чоловічих статевих ознак.

Адренолейкодистрофія — Х-зчеплене рецесивне захворювання, що полягає у руйнуванні мієлінової оболонки нервових волокон і призводить до поступового розвитку недоумства, атрофії зорових нервів, паралічу, розладу координації рухів, мови, ковтання, туговухості та епілептичних нападів і закінчується смертю.

Алелі (грец. allélón — взаємно, один одного) — форми стану гена, які займають ідентичні локуси гомологічних хромосом і зумовлюють різні фенотипи.

Алкаптонурія (лат.— попіл, сода, грец. kaptó — ковтати і uron — сеча) — спадкова хвороба, спричинена порушенням обміну амінокислоти тирозину, що проявляється у дітей темним забарвленням сечі та вушної сірки, у дорослих — пігментацією різних тканин та прогресуючим дегенеративно-дистрофічним ураженням суглобів.

Алопеція (грец. alópekia — випадіння волосся, яку лисиці, що линяє;— лисиця) — стійке або тимчасове, повне або часткове випадіння волосся.

Альбінізм (лат. albus — білий) — генетично зумовлена відсутність пігменту меланіну в шкірі, волоссі, райдужній оболонці ока.

Амінокислоти — органічні сполуки, що містять як карбоксильну (—СООН), так і амінну групи (—NH2), основні складові частини молекул білків.

Амніоцентез (гр. amnion — зародкова оболонка і kentesis — проколювання) — процедура отримання навколоплідної рідини і клітин, що в ній містяться, для пренатальної діагностики деяких спадкових захворювань.

Ангідротична ектодермальна дисплазія — патологічне порушення розвитку шкіри з частковою або повною відсутністю потовиділення.

Аневризма (грец. aneurisma — розширення) — розширення просвіту та випинання стінки кровоносної судини (переважно артерії) або порожнини серця внаслідок патологічних змін чи аномалій розвитку.

Антикодон — ділянка молекули тРНК, що має три нуклеотиди, впізнає відповідну ділянку з трьох нуклеотидів (кодон) у молекулі ІРНК (мРНК) і комплементарно взаємодіє з нею.

Апера синдром — аутосомно-домінантна хвороба, що характеризується помітними порушеннями розвитку кісток черепа та пальців кінцівок: череп високий, конічної форми, приплюснутий спереду і ззаду, перенісся запале; верхня щелепа надто висунута вперед; відстань між очима збільшена, очні яблука розташовані перед очними западинами; íl—V пальці кінцівок зрослися.

Арахнодактилія (грец. arachné — павук і daktylos — палець) — незвичайно довгі й тонкі пальці кистей та стоп.