Розділ «Термінологічний словник»

Осередкова мезоектодермальна дисплазія (синдром Гольтца) — Х-зчеплена аутосомно-домінантна хвороба з летальністю для плодів чоловічої статі. Основні симптоми: численні лінійні або сітчасті ділянки тонкої шкіри з випинаннями жирової клітковини; відсутність шкіри на деяких ділянках тіла; порушення пігментації шкіри; множинні папіломи на слизових оболонках, на шкірі пахвових ямок, паху та навколо пупка; зроговіння ділянок шкіри у вигляді бульбочок; рідке, ламке волосся; дистрофія або відсутність нігтів. Хвороба спричинює низький зріст, асиметрію обличчя, тулуба та кінцівок, зменшення чи збільшення кількості пальців та їх зрощення, аномалії очей та зубів, вади серця та сечовидільної системи, глухоту, розумову відсталість.

Остеогенез (грец. osteon — кістка і genesis — виникнення) — процес формування кісткової тканини та скелету.

Папілома (лат. papilla — сосок і грец. ота — пухлина) — не-злоякісна пухлина шкіри або слизової оболонки, що виступає над її поверхнею у вигляді сосочка; родимка.

Патогенез (грец. pathos —хвороба ¡génesis — виникнення) — сукупність процесів, що визначають виникнення, перебіг та завершення хвороби.

Пендреда синдром — аутосомно-рецесивна патологія, що має такі основні симптоми: прогресуюча нейросенсорна туговухість (виявляється від народження або в ранньому дитинстві), збільшення щитоподібної залози (починається з п'яти—восьми років) зі збереженням функцій у більшості випадків, зрідка — розумова відсталість.

Пенетрантність (лат. penetrants — досягаючий) — частота фенотипного прояву гена, що визначається кількістю особин з такою ознакою порівняно з кількістю усіх особин, які несуть цей ген.

Перинатальний (грец. peri — навколо, біля і natalis — той, що стосується народження) — такий, що стосується періоду безпосередньо перед народженням, народження та першого тижня життя.

Періодичний параліч — загальна назва метаболічних міопатій, що проявляються повторними нападами м'язової слабкості, спричиненими змінами вмісту іонів калію в крові; первинна форма має аутосомно-домінантну спадкову природу та виявляється у віці до 20 років, вторинну можуть спричинити різні патологічні стани.

Пігментний ретиніт — спадкові дефекти сітківки, що спричинюють зниження нічного зору, звуження зорових полів з подальшою прогресуючою втратою зору до повної сліпоти.

Піримідинові основи — похідні органічної циклічної сполуки піримідину — цитозин, урацил і тимін, що належать до складу нуклеїнових кислот, вітамінів та інших біологічно важливих речовин.

Плазміди (грец. plasma — утвір) — позахромосомні чинники спадковості, генетичні елементи, здатні стабільно існувати у клітині в автономному, не пов'язаному з хромосомами стані (генетичний апарат клітинних органоїдів (мітохондрій та пластид), групи зчеплення).

Плейотропія (rpeq. ріеібп — більш численний і tropos — напрямок, спрямування) — множинна дія гена, здатність його впливати на низку ознак.

Полігенна ознака (грец. polys — багато) — ознака, контрольована багатьма неалельними генами.

Полідактилія (грец. polys — багато і daktilos — палець) — явище спадкового збільшення кількості пальців на кистях та/або стопах.

Полімерія (грец. polys — багато і meros — частина) — визначеність певної (переважно кількісної) ознаки кількома неалельними генами, індивідуальна дія яких незначна, у комплексі посилюється.

Поліморфізм (грец. poly — багато і morphe — форма) (поліморфність) хвороби — численність клінічних ознак та лабораторних показників будь-якого захворювання, а також різноманітність їх прояву.

Поліпептиди (грец. poly — багато і грец. peptos — перетравлений) — азотовмісні речовини, які складаються з невеликої кількості амінокислотних залишків і структурно посідають проміжне місце між амінокислотами та білками; входять до складу білків, виявлені також у вільному стані.

Поліплоїдія (грец. polyploos — багато разів і eidos — вид) — явище кратного збільшення кількості хромосом у каріотипі організму чи клітини.

Популяційний метод — сукупність математичних засобів для визначення частоти генів у популяціях людини та прогнозування динаміки ознак, які контролюються цими генами, у наступних поколіннях.

Популяція (лат. populus — населення, народ) — сукупність особин одного виду, яка тривалий час існує у певному просторі та відтворює себе протягом численних поколінь.