Розділ «6.2. Розумова відсталість»

Генетика людини

Нині розумову відсталість вважають однією з поширених вад розвитку, бо її популяційна частота у різних країнах становить 0,4—2,7% і має тенденцію до зростання.

Розумова відсталість (інтелектуальна недостатність) — стійке порушення пізнавальної діяльності внаслідок ураження головного мозку.

Ця вада неоднорідна за багатьма показниками — причинами, клінічною картиною, динамікою, психологічною структурою порушення тощо.

Приблизно 80% розумово відсталих дітей страждають на олігофренію — хворобливий стан, що характеризується загальним недорозвиненням психіки з переважанням інтелектуальної недостатності. У більшості із них значення коефіцієнта інтелекту коливається в межах 51—70 балів, їх кваліфікують як дебілів. Тяжчі порушення інтелекту (21—50 балів) зафіксовано в імбецилів, значення коефіцієнта інтелекту в межах 0—20 балів свідчить про ідіотію.

Олігофренія характеризується комплексом таких патологічних ознак: затримка загального розвитку; недостатність абстрактного мислення; еволютивний (повільний) характер динаміки хвороби; ранній (до двох-двох з половиною років — домовний період) початок патологічних змін.

Набута недоумкуватість (деменція) виникає пізніше ніж олігофренія внаслідок зовнішніх органічних уражень головного мозку, несприятливих перебігів шизофренії та епілепсії, деяких спадкових дегенеративних хвороб.

У клінічній картині деменції (на відміну від олігофренії) переважають явища порушення вже сформованих (хоча б частково) функцій. Якщо ознаки затримки розвитку і наявні, то вони мають другорядне значення. Віддалений прогноз динаміки деменції, що особливо важливо для корекційної педагогіки, може бути різним — від еволютивного до чітко прогредієнтного.

Однозначне розмежування деменції та олігофренії можливе не завжди. Особливо важко це зробити у віці двох — чотирьох років, коли ознаки затримки розвитку та пошкодження цілком зіставні за своїми впливами на структуру клінічних проявів. Проте розмежування таких патологічних явищ бажане навіть із практичних позицій, оскільки кожний із цих видів розумової відсталості вимагає особливої стратегії корекційних заходів і може різнитися за прогнозом. Три чверті випадків розумової відсталості генетично обумовлені і лише чверть виникла внаслідок впливу зовнішніх чинників.

Розумова відсталість за спадкових хвороб є, як правило, одним із симптомів у складній клінічній картині захворювання, для деяких хвороб вона обов'язкова, а для інших — ні.


Розумова відсталість унаслідок порушення кількості хромосом



Розумова відсталість, спричинена хромосомними абераціями


Спадкові хвороби, зумовлені порушеннями будови хромосом, теж супроводжуються вадами розумового розвитку. Серед них найвідомішими є синдром Вільям-са — Бейрена, синдром Лежена, синдром Вольфа — Хіршхорна та ін.

До найхарактерніших ознак синдрому Вільямса — Бейрена (синдрому "обличчя ельфа") належать незвичайне обличчя, звуження надклапанної частини аорти або легеневої артерії, підвищений вміст кальцію в плазмі крові.

Популяційна частота захворювання варіює в межах 1 : 10 000—25 000 новонароджених незалежно від статі. Патологія спричинена делецією в довгому плечі 7-ї хромосоми (7д11.23), яка охоплює приблизно 15 генів.

Основними клінічними ознаками синдрому Вільямса — Бейрена є короткий ніс із відкритими вперед ніздрями, широка верхня і вузька нижня щелепи, надто широкий рот, повні щоки, відстовбурчені вуха, епікант, малий зріст (рис. 6.2).

Майже всім хворим властива інтелектуальна недостатність на рівні імбецильності (І(^ у межах ЗО— 50 балів). Вони балакучі, користуються великим словниковим запасом, але послуговуються набором мовних штампів, які часто вживають невпопад. Більшість хворих має гарний музичний слух. Діти із синдромом Вільямса — Бейрена, як правило, доброзичливі, привітні, слухняні. У них бувають різноманітні неврозоподібні розлади — страхи, нав'язливі думки, енурез тощо.

Синдром Вільямса — Бейрена

Рис. 6.2. Синдром Вільямса — Бейрена

Специфічної терапії цього захворювання не існує, тому основними заходами є симптоматичне лікування та корекційно-виховна робота.

У шкільному навчанні хворі діти менш успішні, ніж можна сподіватися, зважаючи на їх особистісні риси та рівень інтелекту. Причинами цього є труднощі організації навчально-трудового процесу, підвищена стомлюваність та пересичення цих дітей.

Сторінки


В нашій електронній бібліотеці ви можете безкоштовно і без реєстрації прочитати «Генетика людини» автора Помогайбо В.М. на телефоні, Android, iPhone, iPads. Зараз ви знаходитесь в розділі „6.2. Розумова відсталість“ на сторінці 1. Приємного читання.

Зміст

  • 1. Генетика людини та її історичний розвиток

  • 2. Основи загальної генетики

  • 2.2. Генетика кількісних ознак

  • 2.3. Прикладна генетика

  • 3. Методи вивчення генетики людини

  • 3.4. Близнюковий метод

  • 3.5. Метод прийомних дітей

  • 3.6. Цитогенетичні методи

  • 3.7. Біохімічні методи

  • 3.8. Молекулярно-генетичний метод

  • 4. Класична генетика людини

  • 4.2. Взаємодія неалельних генів

  • 4.3. Успадкування ознак і стать

  • 5. Спадкові хвороби

  • 5.4. Генні хвороби

  • 5.5. Хромосомні хвороби

  • 5.6. Спадкові хвороби з некласичним типом успадкування

  • 5.7. Спадкова схильність до хвороб

  • 5.8. Основи фармакогенетики

  • 5.9. Профілактика спадкових патологій

  • 6. Спадкові порушення розвитку

  • Механізми тератогенезу

  • 6.2. Розумова відсталість
  • 6.3. Затримка психічного розвитку

  • 6.4. Дитячий аутизм

  • 6.5. Стійкі вади слуху

  • 6.6. Стійкі вади зору

  • 6.7. Аномалії поведінки

  • 7. Генетика особистості

  • 7.2. Інтелект

  • Термінологічний словник

  • Запит на курсову/дипломну

    Шукаєте де можна замовити написання дипломної/курсової роботи? Зробіть запит та ми оцінимо вартість і строки виконання роботи.

    Введіть ваш номер телефону для зв'язку, в форматі 0505554433
    Введіть тут тему своєї роботи