Розділ «5.9. Профілактика спадкових патологій»

Генетика людини

Усі спадкові патології людини визначаються сукупністю мутацій, отриманих від попередніх поколінь та новоутворених. Наслідками такого мутаційного навантаження є важкий стан та знижена тривалість життя хворих, що зумовлюють потребу в оцінці і допомозі.


Соціальні та медичні аспекти спадкових патологій



Загальні принципи профілактики спадкових патологій


З погляду профілактики спадкові патології доцільно поділити на три категорії:

1) заново виникаючі мутації (насамперед порушення кількості хромосом та тяжкі форми домінантних мутацій);

2) хвороби, успадковані від попередніх поколінь (як генні, так і хромосомні);

3) хвороби зі спадковою схильністю. Профілактика спадкових патологій може бути первинною, вторинною та третинною.

Первинна профілактика передбачає попередження зачаття хворої дитини, яке забезпечують плануванням народження дітей та поліпшенням життєвого середовища людини.

Планування народження дітей здійснюють за такими принципами:

— обрання оптимального репродуктивного віку, який для жінок становить 21—35 років. Надто ранні або пізні вагітності збільшують ризик народження дитини з вродженою патологією;

— відмова від дітородіння у випадках високого ризику спадкової чи вродженої патології, особливо за умови відсутності надійних методів пренатальної діагностики, лікування, адаптації та реабілітації хворих;

— відмова від дітородіння в близькоспоріднених шлюбах або шлюбах між двома гетерозиготними носіями аномального гена.

Поліпшення життєвого середовища людини має бути спрямоване переважно на попередження виникнення нових мутацій. Здійснюється це шляхом жорсткого контролю вмісту мутагенів і тератогенів (речовин, які спричинюють народження дітей із вадами розвитку) у навколишньому середовищі.

Мутаційний процес у людських популяціях протікає досить інтенсивно. Так, приблизно 20% усіх спадкових хвороб у кожному поколінні зумовлені новими мутаціями.

Вторинну профілактику здійснюють шляхом припинення вагітності в разі високої вірогідності захворювання плоду або пренатально діагностованої хвороби. Його можна проводити тільки у відповідні терміни та за згодою жінки. Звичайно, припинення вагітності — не найкраще рішення, але лише воно можливе за більшості тяжких і смертельних генетичних дефектів.

Третинна профілактика полягає в корекції вияву аномальних генів, особливо успішна в разі хвороб зі спадковою схильністю. З її допомогою можна досягнути повної нормалізації або зниження ступеню вияву патологічного процесу. Для деяких форм спадкової патології вона може збігатися. Здійснюють третинну профілактику як пренатально (наприклад, резус-несумісність, галактоземія тощо), так і після народження (галактоземія, фенілкетонурія, гіпотиреоз, целіакія та ін.).

Основою сучасної профілактики спадкової патології є теоретичні засади генетики людини та медицини, які дають змогу усвідомити:

1) молекулярну природу спадкових захворювань, механізми і процеси їх розвитку протягом пренатального і постнатального періодів;

2) закономірності збереження мутацій (а іноді й поширення) у сім'ях та популяціях;

Сторінки


В нашій електронній бібліотеці ви можете безкоштовно і без реєстрації прочитати «Генетика людини» автора Помогайбо В.М. на телефоні, Android, iPhone, iPads. Зараз ви знаходитесь в розділі „5.9. Профілактика спадкових патологій“ на сторінці 1. Приємного читання.

Зміст

  • 1. Генетика людини та її історичний розвиток

  • 2. Основи загальної генетики

  • 2.2. Генетика кількісних ознак

  • 2.3. Прикладна генетика

  • 3. Методи вивчення генетики людини

  • 3.4. Близнюковий метод

  • 3.5. Метод прийомних дітей

  • 3.6. Цитогенетичні методи

  • 3.7. Біохімічні методи

  • 3.8. Молекулярно-генетичний метод

  • 4. Класична генетика людини

  • 4.2. Взаємодія неалельних генів

  • 4.3. Успадкування ознак і стать

  • 5. Спадкові хвороби

  • 5.4. Генні хвороби

  • 5.5. Хромосомні хвороби

  • 5.6. Спадкові хвороби з некласичним типом успадкування

  • 5.7. Спадкова схильність до хвороб

  • 5.8. Основи фармакогенетики

  • 5.9. Профілактика спадкових патологій
  • 6. Спадкові порушення розвитку

  • Механізми тератогенезу

  • 6.2. Розумова відсталість

  • 6.3. Затримка психічного розвитку

  • 6.4. Дитячий аутизм

  • 6.5. Стійкі вади слуху

  • 6.6. Стійкі вади зору

  • 6.7. Аномалії поведінки

  • 7. Генетика особистості

  • 7.2. Інтелект

  • Термінологічний словник

  • Запит на курсову/дипломну

    Шукаєте де можна замовити написання дипломної/курсової роботи? Зробіть запит та ми оцінимо вартість і строки виконання роботи.

    Введіть ваш номер телефону для зв'язку, в форматі 0505554433
    Введіть тут тему своєї роботи