Розділ «2. Основи загальної генетики»

Генетика людини


2.1. Генетика якісних ознак


Усі ознаки живих організмів, які вивчає генетика, умовно поділяють на якісні (альтернативні) та кількісні. Якісні ознаки наявні або відсутні, наприклад забарвлення квітки рослини (наявне — червоні пелюстки, відсутнє — білі пелюстки). Кількісні ознаки характеризуються неперервною мінливістю, приміром зріст людини, їх визначають вимірюванням. Сучасну генетику започаткували дослідження якісних ознак, бо закономірності їх успадкування порівняно прості та доступніші для генетичного аналізу.


Закони Менделя



Хромосомна теорія спадковості


Ще в XVII ст. науковці виявили, що організми формуються з клітин, але лише в 1831 р. було відкрито головну частину клітини — клітинне ядро. Згодом з'ясували, що ядро має складну будову. У 1848 р. учені вперше описали найважливіші його компоненти — хромосоми, проте їх особливості та функціональне значення почали активно вивчати лише наприкінці XIX ст.

Хромосоми у клітинах, що не діляться, як правило, побачити неможливо. Однак під час поділу клітин їх чітко видно як тільця характерної форми (рис 2.4, 2.5). З удосконаленням мікроскопів стало можливим спостереження за поведінкою хромосом у процесі утворення гамет і запліднення.

Наприкінці XIX ст. було описано поведінку хромосом під час поділу клітин та виявлено, що в процесі запліднення відбувається злиття ядер чоловічої та жіночої гамет. Пізніше, після повторного відкриття законів Г. Менделя, дослідники помітили вражаючу схожість між передаванням менделевих чинників та поведінкою хромосом у процесі утворення гамет і запліднення. На підставі цих спостережень висловили припущення, що саме хромосоми є носіями менделевих чинників спадковості. На початку XX ст. це припущення підтвердили досліди Т.-Г. Моргана з колегами. Вони сформулювали хромосомну теорію спадковості, згідно з якою спадковість пов'язана з генами, що розташовані у хромосомах клітинних ядер лінійно і утворюють групи зчеплення.

Оскільки хромосоми є основним матеріальним носієм генетичної інформації, яка зумовлює схожість поколінь та біологічну мінливість організмів, необхідно знати, що відбувається з хромосомами у процесі поділу клітин.

Поділ клітин.

В останній чверті XIX ст. було описано процеси, що відбуваються в ядрах клітин організму під час його росту, розвитку, регенерації пошкоджених тканин та поділу — мітозу і мейозу. Мітоз розглядають як поділ клітинного ядра, за якого утворюються два дочірні ядра з наборами хромосом, ідентичними наборам материнської клітини. Він забезпечує збільшення кількості соматичних клітин живого організму.

Разом із поділом ядра відбувається поділ цитоплазми на дві однакові частини та відновлення клітинної мембрани (рис. 2.4).

Мітоз

Рис. 2.4. Мітоз

Процес утворення гамет супроводжується поділом клітин іншого типу — мейозом. Він подібний до мітозу, але його наслідки інші (рис. 2.5). Мейозом називають процес поділу клітинного ядра з утворенням чотирьох дочірніх ядер, кожне з яких містить удвічі менше хромосом, ніж материнське ядро.

Мейоз

Рис. 2.5. Мейоз

За мейозу в ядрі материнської клітини спочатку здійснюється одноразове подвоєння хромосом, після чого відбуваються два послідовні поділи хромосом — перший поділ мейозу (мейоз І) та другий поділ мейозу (мейоз II). Протягом мейозу І із материнського ядра утворюються два дочірні ядра, кожне з яких несе вдвічі менше хромосом порівняно з материнським ядром. Мейоз II подібний до мітозу. Отже, за мейозу ядро ділиться двічі, а хромосоми подвоюються тільки один раз. Унаслідок такого поділу утворюється чотири клітини, в яких кількість хромосом удвічі менша, ніж у материнській. З таких клітин формуються гамети. Мейоз забезпечує збереження у наступних поколіннях видів із статевим розмноженням постійної кількості хромосом у ядрах клітин тіла.

Хромосоми людини.

Життя будь-якого організму, для якого характерний статевий спосіб розмноження, у т. ч. і людини, починається з моменту злиття материнської та батьківської гамет. У яйцеклітині стільки хромосом, як і в сперматозоїді, і вони такі самі за формою та розмірами, не зважаючи на значну відмінність між чоловічою та жіночою гаметами. Кількість хромосом у гаметах у два рази менша, ніж у клітинах тіла. У клітинах тіла людини 46 хромосом (23 пари хромосом) — це диплоїдний набір хромосом, у статевих клітинах їх відповідно удвічі менше, тобто 23, — гаплоїдний набір хромосом.

У тих клітинах, з яких утворюватимуться гамети, можна спостерігати хромосоми, згруповані в пари. Хромосоми, які утворюють пару, називають гомологічними. Вони схожі за будовою і містять спадковий матеріал, що зумовлює одні й ті самі ознаки. Винятком є лише статеві хромосоми, які у жінок парні та подібні за будовою — Х-хромосоми. У чоловіків тільки одна Х-хромосома, пару їй становить У хромосома, яка дуже відрізняється за будовою та функціями від Х-хромосоми (рис. 2.6).

Хромосоми чоловіка

Рис. 2.6. Хромосоми чоловіка

Сторінки


В нашій електронній бібліотеці ви можете безкоштовно і без реєстрації прочитати «Генетика людини» автора Помогайбо В.М. на телефоні, Android, iPhone, iPads. Зараз ви знаходитесь в розділі „2. Основи загальної генетики“ на сторінці 1. Приємного читання.

Зміст

  • 1. Генетика людини та її історичний розвиток

  • 2. Основи загальної генетики
  • 2.2. Генетика кількісних ознак

  • 2.3. Прикладна генетика

  • 3. Методи вивчення генетики людини

  • 3.4. Близнюковий метод

  • 3.5. Метод прийомних дітей

  • 3.6. Цитогенетичні методи

  • 3.7. Біохімічні методи

  • 3.8. Молекулярно-генетичний метод

  • 4. Класична генетика людини

  • 4.2. Взаємодія неалельних генів

  • 4.3. Успадкування ознак і стать

  • 5. Спадкові хвороби

  • 5.4. Генні хвороби

  • 5.5. Хромосомні хвороби

  • 5.6. Спадкові хвороби з некласичним типом успадкування

  • 5.7. Спадкова схильність до хвороб

  • 5.8. Основи фармакогенетики

  • 5.9. Профілактика спадкових патологій

  • 6. Спадкові порушення розвитку

  • Механізми тератогенезу

  • 6.2. Розумова відсталість

  • 6.3. Затримка психічного розвитку

  • 6.4. Дитячий аутизм

  • 6.5. Стійкі вади слуху

  • 6.6. Стійкі вади зору

  • 6.7. Аномалії поведінки

  • 7. Генетика особистості

  • 7.2. Інтелект

  • Термінологічний словник

  • Запит на курсову/дипломну

    Шукаєте де можна замовити написання дипломної/курсової роботи? Зробіть запит та ми оцінимо вартість і строки виконання роботи.

    Введіть ваш номер телефону для зв'язку, в форматі 0505554433
    Введіть тут тему своєї роботи