Розділ «Термінологічний словник»

Порфірія — група спадкових патологій, що полягають у порушенні кровотворення і характеризуються різноманітними тяжкими ураженнями шкіри внаслідок її підвищеної чутливості до сонячного світла, розладами травлення, неврологічними аномаліями.

Пренатальна (лат. ргае — до, перед і natalis — пов'язаний з народженням) діагностика (грец. diagnostikos — здатний розпізнавати) — застосування спеціальних методів для визначення наявності спадкової хвороби або природженої вади розвитку плоду.

Пренатальний (лат. ргае — до, перед і natalis — пов'язаний з народженням) період — період внутріутробного розвитку людини і тварин.

Прикладна генетика — наука, що вивчає спадковість і мінливість різних форм живих організмів з метою використання одержаних даних у селекції рослин, тварин і мікроорганізмів, а також для розроблення методів лікування спадкових хвороб людини і тварин.

Пробанд (нім. Proband — вихідна особа в родоводі) — особа, від якої починається складання родоводу.

Прогредієнтність (лат. pro — вперед і gradients — крокуючий) хвороби — перебіг захворювання з постійним погіршенням загального стану та з наростанням негативних симптомів.

Психоз (грец. psyche — душа) — глибокий розлад психіки, який полягає у невідповідному сприйнятті реального світу з порушенням поведінки та змінами психічних процесів, що супроводжуються галюцинаціями, маячнею, судомами, затьмаренням свідомості тощо.

Психопатія (грец. psyche — душа і pathos — хвороба) — аномалії характеру, спричинені вродженими або набутими (внаслідок фізичних чи психічних травм, отруєнь, хвороб тощо) порушеннями нервової системи, що утруднюють соціальну адаптацію хворого.

Психотицизм (грец. psyche—душа) — складова темпераменту, яка характеризується агресивністю, егоцентризмом, нездатністю до співпереживання, холодністю, здатністю до творчої діяльності.

Псоріаз (грец. psoriasis — короста) — поширене захворювання шкіри; можливе ураження нігтів та суглобів; виникає, як правило, у віці до 30 років незалежно від статі.

Пуринові основи — похідні органічної циклічної сполуки пурину — аденін та гуанін, які входять до складу нуклеїнових кислот та численних ферментів.

Реабілітація (лат. ге — знову і habilitas — здатність) — сукупність заходів, спрямованих на відновлення порушених функцій організму та працездатності хворих чи інвалідів.

Ревматоїдний артрит — мультифакторна хвороба зі спадковою схильністю, яка полягає у запальному ураженні сполучних тканин насамперед дрібних суглобів кистей та стоп.

Регенерація (лат. regeneratio — відновлення) — відновлення організмом втрачених чи пошкоджених органів і тканин чи цілого організму із його частини.

Регуляторні білки — білки, які контролюють ступінь прояву генів.

Редуплікація (лат. redupücatio — подвоєння), реплікація (лат. replicatio — повторення, розмноження) — самовідтворення макромолекул нуклеїнових кислот, що забезпечує точне копіювання генетичної інформації та передачу її наступним поколінням.

Резистентність (лат. resistentia — протидія, спротив) — стійкість організму проти дії ушкоджувальних чинників.

Рекомбінація (лат. recombínatio — нове сполучення) — поява нових поєднань генів, що призводить до нових комбінацій ознак у потомства.

Рестриктази (лат. resínete — ретельно, точно) — ферменти, здатні розділяти молекулу ДНК на фрагменти у визначених місцях.

Ретинобластома (анат. retina — сітківка і blastoma — пухлина) — злоякісна пухлина сітківки ока, яка трапляється у дітей раннього віку і часто вражає обидва ока; її ранньою клінічною ознакою є косоокість.