Розділ «Термінологічний словник»

Рецесивна (лат. recessus — відступ) ознака — ознака організму, яка пригнічується за гетерозиготного стану алелей гена, що визначає цю ознаку, а проявляється в гомозиготному чи гемізиготному стані.

Рецесивний алель — алель гена, який не проявляється у гетерозиготному стані.

Річардса — Рандля синдром — аутосомно-рецесивна хвороба, що має такі основні симптоми: затримка психорухового розвитку, прогресуюча недоумкуватість, яка до 30 років досягає рівня імбецильності; розлад координації рухів; прогресуюча нейросенсорна туговухість; недорозвиток статевої сфери (первинних та вторинних статевих ознак; прогресуюча м'язова атрофія; деформації хребта і стоп.

РНК — рибонуклеїнова кислота, яка може бути інформаційною (ІРНК — див.), рибосомною (рРНК — див.), транспортною (тРНК — див.) та ін.

Родовід — схема, яка відображує біологічні зв'язки між членами однієї родини в поколіннях.

Розумова відсталість (інтелектуальна недостатність) — стійке порушення пізнавальної діяльності внаслідок ураження головного мозку.

рРНК — рибосомна рибонуклеїнова кислота, що становить основну масу (до 80%) РНК клітини і разом з певними білками рРНК формує рибосоми.

Рубінштейна — Тейбі синдром — ймовірно аутосомно-домінантна патологія, що має такі сновні симптоми: затримка психорухового та мовного розвитку, виражена розумова відсталість, малий зріст, черепно-лицеві дефекти (зменшена коротка голова, косоокість, широке перенісся, усмішкоподібна гримаса, аномалії зубів, деформовані вушні раковини), часткове зрощення пальців рук та ніг, багатопалість ніг, аномалії грудини та ребер, деформації хребта, вади внутрішніх органів (серця, легенів, нирок, сечового міхура тощо).

Серпоподібноклітинна анемія — спадкова анемія, форма гемоглобінопатії, спричинена порушенням структури гемоглобіну, що характеризується серпоподібною деформацією еритроцитів, підвищеною в'язкістю крові, закупорюванням дрібних судин і успадковується за аутосомно-домінантним типом. Гомозиготна форма патології має тяжкий перебіг, симптоми якого: недокрів'я, вади кісток скелету, низький зріст, напади болю в спині, ребрах, кінцівках, схильність до інфекційних захворювань тощо. За гетерозиготних форм анемічні напади виникають переважно за умов кисневої недостатності.

Сибси (англ. sibs — діти одного подружжя) — рідні брати та сестри.

Симптом (грец. symptoma — ознака) — клінічна ознака будь-якої хвороби.

Синдактилія (грец. syn — разом і daktilos — палець) — вроджена вада розвитку, яка полягає в повному або частковому зрощенні двох чи більше пальців рук або ніг.

Синдром (грец. syndrome — скупчення) — стійка сукупність симптомів захворювання, об'єднаних єдиним патогенезом.

Склероз (грец. sclerosis — затвердіння) — ущільнення тканини чи органа внаслідок руйнування їх функціональних елементів та заміни на сполучну тканину.

Сколіоз (грец. skolios — кривий, зігнутий і osis — процес, результат) — вроджене чи набуте бічне викривлення хребта.

Скринінг (англ. screening — просіювання) (в медицині) — масове обстеження населення для виявлення осіб з певною хворобою.

Соматичні клітини (грец. soma — тіло) — диференційовані, звичайно диплоїдні чи поліплоїдні клітини тіла організму, які не беруть участі в статевому розмноженні.

Спектроскопія (лат. spectrum — видиме і грец. skopeo — дивитися) (у біології та хімії) — метод вивчення атомної і просторової структури молекул та інших їх характеристик.

Сперматогенез (грец. sperma — сім'я і genesis — виникнення) — процес розвитку та дозрівання чоловічих гамет.

Спінальні аміотрофії — група спадкових захворювань різноманітних типів успадкування (аутосомно-домінантного, аутосом-но-рецесивного та Х-зчепленого рецесивного), які полягають у дегенерації рухових нейронів передніх рогів спинного мозку; проявляється у поступовій атрофії м'язів