Розділ «5.9. Профілактика спадкових патологій»

Крім складання родоводу, лікар-генетик може запропонувати пацієнту генетичне тестування на наявність найпоширеніших і тяжких спадкових захворювань. Такими хворобами в європейській популяції людей є муковісцидоз, спінальна м'язова атрофія та фенілкетонурія. Відсутність у родоводі випадків цих захворювань не є гарантією відсутності відповідних алелей. Зазвичай діти з такими хворобами народжуються в родинах із необтяженою спадковістю, якщо в шлюбі зустрілися носії однакового патологічного гена. При цьому ризик народження хворої дитини становить 25%.

Для профілактики вказаних захворювань достатньо обстежити одного з партнерів подружньої пари. Якщо в нього виявлено носійство аномального алеля гена, то необхідно обстежити іншого партнера на носійство цього самого алеля. Проводити обстеження потрібно до запліднення або на ранніх термінах вагітності (до 10— 14 тижнів).

Крім тягаря патологічної спадковості, лікар-генетик визначає чинники зовнішнього середовища, що можуть негативно вплинути на геном статевих клітин, а також на розвиток плода. При цьому враховують такі обставини: виробничі та побутові шкідливі чинники; стан здоров'я подружжя; наявні хвороби та вживання шлюбними партнерами різних медикаментів у період, що передує зачаттю, чи безпосередньо під час вагітності тощо.

Якщо консультування проводять до настання вагітності, то після з'ясування кількісної оцінки ризику спадкової та вродженої патології у майбутніх дітей родина одержує такі рекомендації:

— оптимальні заходи підготовки до вагітності;

— індивідуальне спостереження за майбутньою матір'ю в період вагітності;

— можливі способи підтвердження чи спростування конкретного спадкового захворювання плода в першому-другому триместрах вагітності.

Якщо консультування проводять уже під час вагітності, то йдеться лише про рекомендації стосовно спостереження та пренатальної діагностики. Однак оптимальним часом для звертання до медико-генетичної консультації є період, коли родина ще тільки планує народження первістка.

Для точного визначення того, які алелі генів одержала дитина (цей процес випадковий і керувати ним неможливо), під час вагітності проводять процедуру забору зразків навколоплідних вод (амніоцентез) чи ворсинок епітелію хоріона, що є попередником плаценти (біопсія хоріона).

Важливо, щоб при цьому не здійснювалося ніяких маніпуляцій безпосередньо з плодом. Біопсію хоріона проводять між дев'ятим і десятим тижнями вагітності. Амніоцентез здійснюють на 15—17 тижні.

У разі виявлення захворювання батьки мають змогу прийняти рішення про припинення чи продовження вагітності. Останнім часом з'явилася можливість за допомогою технології запліднення "у пробірці" поставити діагноз ембріону ще до перенесення його в порожнину матки.

Критерієм ефективності медико-генетичного консультування в широкому розумінні є зменшення частоти патологічних алелей, а окремої консультації — зміна поведінки подружніх пар, що звертаються з питань дітородіння. За широкого впровадження медико-генетичного консультування можна досягнути деякого зниження частоти спадкових хвороб, а також смертності (особливо дитячої) у популяції.