Розділ «5.9. Профілактика спадкових патологій»

Планування сім'ї.

Якщо ризик народження хворої дитини перевищує 20% та відсутня можливість пренатальної діагностики, рекомендовано відмовитися від дітородіння.

Підвищують вірогідність народження дитини зі спадковою хворобою споріднені шлюби, тому одним із способів профілактики спадкових патологій є відмова від них. Наслідки такого підходу можуть бути достатньо ефективними. Про це свідчать певні факти.

Не менше 20% населення світу віддає перевагу близькоспорідненим одруженням на рівні двоюрідних сибсів. Від таких шлюбів народжується більше 8% дітей. Цей звичай поширений у країнах Східного Середземномор'я та Південній Індії, а також серед багатьох популяцій, які ведуть племінний спосіб життя протягом тисячоліть. У минулому він навіть був необхідним елементом формування поселень.

Близькоспоріднені одруження підвищують частоту народження дітей з рецесивними хворобами. У батьків-неродичів загальний ризик мертвонароджень, немовлячої та дитячої смертності або важких природжених вад розвитку становить приблизно 2,5%. Наявний також певний ризик (у межах 3%) порушення розумового розвитку. Однак для подружніх пар двоюрідних сибсів ці показники подвоюються. Якщо дитяча смертність у регіоні висока, то цей ефект ледве помітний, а якщо низька — яскраво виражений і виявляється у вигляді зростання кількості природжених вад розвитку та хронічних інвалідогенних захворювань.

Якщо в популяціях із високою частотою певної хвороби проводиться діагностика на виявлення гетерозиготних носіїв патології, можна рекомендувати відмову від шлюбів між носіями однакових аномальних генів.

Із віком (після 30—35 років) зростає вірогідність народження дитини з хромосомною хворобою в жінок або з деякими генними хворобами в чоловіків (табл. 5.3).

Різниця у віці батьків пробандів та контрольній вибірці становить у середньому п'ять років. Хоча причини цього явища ще не відомі, але для профілактики спадкових хвороб на це варто зважати.

Таблиця 5.3. Середній вік батька на момент народження дітей з аутосомно-домінантними патологіями

Закінчення дітородіння до 30—35 років є одним із чинників профілактики спадкових хвороб. При плануванні народження двох—трьох дітей такий віковий період цілком достатній для більшості сімей.

Охорона навколишнього середовища.

Геном людини постійно поповнюють нові спонтанні мутації. До 20% усіх спадкових патологій зумовлені саме ними, а для деяких тяжких домінантних хвороб цей показник сягає 90% і більше. Спадкові хвороби, обумовлені новими мутаціями, неможливо передбачити, бо вони є випадковими і рідкісними для кожного гена.

Поки що немає змоги втручатися у процес спонтанного мутагенезу людини. Однак інтенсивні дослідження в цій галузі з часом дадуть змогу розробити нові методи профілактики спадкових хвороб і природжених вад розвитку.

Також у людини можливий індукований мутагенез (радіаційний, хімічний, біологічний), який є додатковим джерелом спадкових захворювань. З огляду на профілактику спадкової патології його потрібно повністю видалити.

Індукований мутаційний процес небезпечний не стільки щодо індивідуального прогнозу, скільки щодо популяційного. Отже, видалення мутагенних чинників із життєвого середовища людини є заходом популяційної профілактики спадкових хвороб.

Методи перевірки зовнішніх чинників на мутагенність розроблені і можуть бути запроваджені в гігієнічні регламентації з охорони довкілля. Це дуже важливо, бо мутагенні ефекти навколишнього середовища виявляються не лише в певній популяції, а в кількох наступних поколіннях.

Охорона життєвого середовища людини передбачає усунення чинників, що спричинюють екогенетичні патологічні реакції. Наприклад, гомозиготним особам із пігментною ксеродермою необхідно уникати впливу ультрафіолетового проміння, особам із недостатністю інгібітора протеаз — пилу, носіям мутації гена порфірину — снодійних препаратів.

Медико-генетичне консультування

Спеціалізований вид медичної допомоги населенню, спрямований на профілактику спадкових хвороб, називають медико-генетичним консультуванням. Його суть полягає у визначенні прогнозу народження дитини зі спадковою патологією, поясненні ймовірності цієї події та допомозі родині, що консультується, в ухваленні рішення про дітородіння.

Вдаватися до медико-генетичного консультування бажано всім подружнім парам, що планують дітородіння, але в більшості країн сім'ї звертаються до лікаря-генетика тільки за наявності очевидних чинників ризику — особливостей родоводу, поганого стану власного здоров'я тощо.