Розділ «2. Основи загальної генетики»

Хромосоми людини згруповані за розмірами та формою, і кожній з них присвоєно відповідний номер.

Отже, хромосомний набір, або каріотип, людини складається з 22 пар аутосом, нумерація яких зростає зі зменшенням їх довжини, та однієї пари статевих хромосом. Графічне зображення каріотипу називають ідіограмою (рис. 2.7).

Рис. 2.7. Ідіограма хромосом чоловіка

Рекомбінація хромосом у процесі утворення статевих клітин.

Одну із гомологічних хромосом дитина одержує від батька, іншу — від матері. При утворенні гамет у її організмі гомологічні хромосоми спочатку кон'югують (з'єднуються) у пари, а потім розходяться до різних гамет. Важливо, що хромосоми кожної пари здійснюють цей процес незалежно від інших пар. У результаті хромосоми, одержані від батька і матері, перерозподіляються гаметами, які продукує їх нащадок, цілком випадково. У гаметах утворюються нові поєднання хромосом, що відрізняються від тих, які існували в батьківських гаметах, злиття котрих дало життя людині. Така рекомбінація хромосом зумовлює і рекомбінацію генів, що містяться в них, а отже, виникнення нових поєднань ознак і збільшення генетичної різноманітності (рис. 2.8).

Рекомбінація хромосом при утворенні гамет нагадує рекомбінацію ознак за дигібридного схрещування у дослідах Г. Менделя. Ознаки, які він вибрав для вивчення, містились у різних хромосомах. Якби ознаки визначалися генами, розташованими в одній хромосомі, вони б передавалися разом і принцип незалежного успадкування ознак не був би виявлений.

Рис. 2.8. Рекомбінація хромосом

Зчеплення та кросинговер.

Якщо гени, що визначають певні ознаки, розташовані в одній хромосомі, їх називають зчепленими. Проте зчеплені гени не назавжди пов'язані один з одним. Природа передбачила механізм, що дає змогу цим генам іноді рекомбінуватись, якщо вони у хромосомі розташовані не надто близько один до одного.

Під час мейозу в процесі кон'югації гомологічних хромосом створюються умови для кросинговеру — обміну ділянками між гомологічними хромосомами (рис. 2.9).

Рис. 2.9. Рекомбінація генів у процесі кросинговеру

Гени, далеко розташовані один від одного, рекомбінуються з більшою частотою, ніж гени, розміщені близько.

Генетична унікальність індивіда.

Кросинговер, як і незалежна рекомбінація хромосом під час мейозу, ще більше сприяє рекомбінації генів, збільшуючи генетичну різноманітність потомства. Гени матері та батька лише тимчасово поєднуються в організмі нащадка, щоб потім знову розійтися в його гаметах і дати нові поєднання генів у його дітях і т. д.

Рекомбінація є основним джерелом генетичної мінливості живих організмів. Це явище настільки потужне, що серед людей практично немає двох генетично однакових особин, за винятком справжніх (монозиготних, або однояйцевих) близнюків, які несуть однаковий набір генів. Підраховано, що кількість можливих поєднань генів людини становить 3 х 1047, тоді як чисельність людей, які жили на Землі за всю історію людства, — лише 7 * 1010, тобто на десятки порядків менше. Тому на земній кулі практично ніколи не було, немає і не може бути хоча б двох людей з однаковим набором генів.

Основи молекулярної генетики

Для того щоб відбувалися процеси передачі майбутнім поколінням ознак і особливостей розвитку організмів, хромосомна речовина повинна мати здатність до точного подвоєння та формування величезної різноманітності генів, які існують у природі.

Матеріальний носій спадковості.

У середині XX ст. було доведено, що носієм генетичної інформації є дезоксирибонуклеїнова кислота (ДНК) — органічна сполука, яка разом із білком утворює тіло хромосоми.

ДНК має ланцюжкову молекулярну будову, що забезпечує здатність до подвоєння та утворення безлічі типів поєднань її елементарних одиниць — нуклеотидів. Кожний нуклеотид складається з трьох частин: азотистої основи (О), вуглеводного компонента (дезоксирибози — Д) та залишку фосфорної кислоти (Ф) (рис. 2.10).