Розділ «2. Основи загальної генетики»

61 код он визначає відповідні амінокислоти, і всі амінокислоти, за винятком триптофану та метіоніну, кодуються кількома кодонами. Кодони-синоніми зазвичай утворюють групи, в яких дві перші основи в кодоні є загальними, а третя варіює.

Генетичний код універсальний, бо в усіх живих організмів одні й ті самі амінокислоти кодуються одними і тими самими триплетами. Певна амінокислота може кодуватися більше ніж одним триплетом (кількість можливих триплетів 64, амінокислот — 20). Крім того, код не перекривається, тобто кожна основа може належати тільки одному триплету.

Механізм синтезу білків (поліпептидів) у клітині дуже складний. Він вимагає участі іншого виду нуклеїнових кислот — рибонуклеїнової кислоти (РНК) та особливих клітинних органел — рибосом (рис. 2.15).

Рис. 2.15. Схема біосинтезу поліпептиду

Сучасні молекулярно-генетичні дослідження довели, що будова гена та принцип зчитування інформації для синтезу білка в еукаріотів (організмів, клітини яких мають справжнє ядро) відрізняються від будови гена та принципу зчитування інформації у прокаріотів (одноклітинних організмів, позбавлених справжнього ядра). Виявилося, що гени еукаріотів містять як кодовані ділянки, що несуть інформацію для синтезу специфічного білка, — екзоті, так і некодовані — інтрони. Причому некодованих ділянок може бути в кілька разів більше, ніж кодованих, а у людини з усієї генетичної ДНК лише приблизно 5% становлять кодовані ділянки.

Маючи таку будову один і той самий ген еукаріотів може нести інформацію для кодування не одного поліпептиду, як у прокаріотів, а, залежно від специфіки тканини, в котрій вони функціонують, великої кількості різних поліпептидів. Наприклад, деякі гени можуть нести код для синтезу майже 40 тис. поліпептидів. Це досягається шляхом зміни порядку зчитування кодованих ділянок гена. У людини, за сучасними даними, 74% генів працюють саме за таким принципом.

Гени в хромосомах. Хромосомна теорія спадковості стверджує, що гени у хромосомах розташовані лінійно. Місце в хромосомі, де розміщений певний ген, називають локусом цього гена. Певний локус може займати лише одна з форм одного й того самого гена — домінантна, рецесивна або інша. Такі різні положення гена називають алелями. Для більшості генів відомі лише домінантний і рецесивний алелі, але часто трапляється т. зв. множинний алелізм, коли існує низка положень певного гена.

Найпростішим прикладом множинного алелізму є успадкування груп крові у людини за системою АВО. Кожна людина має одну з чотирьох груп крові, які зумовлені взаємодією трьох множинних алелей одного й того самого гена — Iа, ів та /°. Алелі Iа та Ів є домінантними, а/0 — рецесивним. Сполучення пар алелей визначають такі групи крові:

I, або 0 — 1° 1°;

II, або А — Iа Iа, Iа 1°;

III, або В — Ів Ів, Ів 1°;

IV, або АВ — Iа Ів.

УIV групі крові домінування алеля не спостерігається, але відсутній і проміжний ефект. Кров цієї групи одночасно виявляє ознаки II та III груп.

Алелі гена, розташовані в тотожних локусах гомологічних хромосом, можуть бути однаковими — домінантними (АА) або рецесивними (аа). Таке поєднання пари алелей одного гена називають гомозиготним. Якщо ген представлений двома різними алелями (Аа), його стан буде гетерозиготним.

Мутації

Реплікація (подвоєння) ДНК під час мейозу або мітозу відбувається з великою точністю, однак іноді трапляються помилки.

Генні мутації.

Ними називають явища у реплікації ДНК, які призводять до зміни послідовності нуклеотидів у ланцюжку ДНК. Мутація може бути спричинена заміною однієї пари основ на іншу, а також втратою нуклеотидів чи появою одного або кількох нових нуклеотидів. Суттєвіші наслідки імовірні у разі втрати або появи нуклеотидів. Тоді порядок прочитання триплетів неминуче зсовується на одну-дві основи вправо або вліво, внаслідок чого генетичний код зчитується неправильно. Якщо випали чи додалися одночасно три основи, то зміни зазнає лише одна амінокислота, а решта ланцюжка залишиться нормальною.

Генні мутації, що виникають у гаметах, справляють на організм різноманітний вплив. Більшість із них є летальними (смертельними), оскільки спричинюють дуже помітні порушення розвитку. Наприклад, у людини до 20% вагітностей закінчуються природним викиднем протягом 12 тижнів з моменту зачаття, а приблизно половина цих випадків спричинена генними мутаціями.

Переважна частина генних мутацій рецесивна стосовно "нормального" алеля. Майже всі вони шкідливі для організму, бо спричинюють функціональні та структурні порушення, що призводять до захворювання, яке може закінчитися смертю. Рецесивна мутація відбудеться лише тоді, коли в геномі організму два мутантні алелі гена утворять гомологічну пару. Інколи виникають і домінантні мутантні алелі, які виявляються відразу. Домінантні мутації теж можуть бути шкідливими.