Розділ «1. Генетика людини та її історичний розвиток»

Аналогічні тенденції спостерігалися і в Англії. У цій країні теж активно пропагували євгеніку, чому сприяв математик і біолог К. Пірсон (1857—1936), який успадкував у Лондонському університеті євгенічну лабораторію Ф. Гальтона.

У Німеччині євгеніка отримала назву "расова гігієна". Рух під цією назвою був пов'язаний з містичною концепцією раси, уявленням про перевагу нордичної раси, зі страхом перед виродженням людства загалом та німецького народу зокрема, спричиненим алкоголізмом, венеричними хворобами, збільшенням народжуваності недоумкуватих або людей з нижчих прошарків суспільства. Деякі прихильники таких ідей вважали, що не слід "забруднювати німецьку кров" іноземною, особливо єврейською. Після приходу до влади А. Гітлера євгенічні уявлення стали складовою нацистської ідеології. У 1933 р. у країні запровадили закон про стерилізацію дітей, обтяжених спадковими хворобами, а також представників певних етнічних груп, особливо євреїв та циган. Подібні закони, але про добровільну стерилізацію за євгенічними свідченнями, було прийнято в Скандинавських країнах.

У Радянському Союзі генетика людини почала інтенсивно розвиватися у 20-ті роки XX ст. Під впливом ідей західної євгеніки у 1921 р. М. К. Кольцов (1872— 1940) у Москві організував Російське євгенічне товариство, у 1922 р. один із засновників радянської генетики Ю. О. Філіпченко (1882—1930) створив Бюро з євгеніки у Петрограді. Однак ці осередки ставили перед собою лише наукові завдання. М. К. Кольцов, Ю. О. Філіпченко та інші вчені здійснювали генетичні дослідження обдарованості, вивчаючи родоводи видатних людей. Дослідження мали методичні помилки, певні суперечності. Однак науковці змогли одержати цінні наукові результати. Вони, зокрема, порушували питання про значення умов соціального середовища в реалізації індивідуальних особливостей людини, цілком заперечували насильницький шлях удосконалення спадковості людини. Радянські євгеністи також зібрали родоводи видатних особистостей (О. Пушкіна, Л. Толстого, Ф. Шаляпіна та ін.).

Наприкінці 20-х років євгенічні дослідження в Радянському Союзі були припинені, оскільки вони не вписувалися в комуністичну ідеологічну доктрину. У другій половині 30-х років унаслідок приходу до влади в біологічній науці Т. Д. Лисенка (1898—1976) усі генетичні дослідження, а отже, вивчення спадковості людини, заборонили. Генетику назвали буржуазною лженаукою. Вчені-генетики вимушено змінювали сферу своєї наукової діяльності, частину з них репресували (М. К. Кольцов, С. С. Четвериков, М. І. Вавилов, М. В. Тимофєєв-Рессовський, С. Г. Левіт, В. П. Ефроїмсон та ін.). Таке становище зберігалося до початку 60-х років XX ст.

У 1940 р. американські дослідники Дж. Бідл (1903— 1989) та Е. Тейтем (1909—1975), спираючись на дослідження А. Гаррода зв'язків між генами і ферментами, сформулювали принцип "один ген — один фермент", за яким певний ген забезпечує синтез визначеного ферменту.

У 1944 р. американські біохіміки О.-Т. Ейвері (1877— 1955), К.-М. Маклеод (1909—1972) і М. Маккарті (1911—2005) виявили, що передавання спадкової інформації пов'язане з дезоксирибонуклеїновою кислотою (ДНК). Це відкриття стало стимулом для аналізу спадковості на молекулярному рівні. А завдяки створенню в 1953 р. американським біохіміком Дж. Вотсоном (нар. 1928) та англійським фізиком Ф. Кріком (1916—2004) моделі молекулярної структури ДНК почалося поглиблене вивчення молекулярної, біохімічної та імунної генетики людини.

У 50-ті роки почалися дослідження радіаційної генетики людини. Ще в середині 20-х років російський мікробіолог Г. А. Надсон (1867—1939) з колегами та американський генетик Г. Меллер (1890—1967) виявили мутагенну дію рентгенівського проміння на живі організми. Це відкриття свідчило про небезпечні наслідки опромінювання статевих клітин людини для подальших поколінь, тому людині як об'єкту генетичних досліджень стали приділяти більше уваги.

Одночасно тривали дослідження структури та функцій гена, і у 1953 р. американський генетик С. Бензер (1921—2007) констатував, що ген є лінійною структурою, яка кодує синтез одного поліпептиду. Було визначено, що функціональний білок складається з кількох поліпептидів, кожен з яких окремо не здатен виконувати ферментативну функцію.

У 1956 р. цитогенетики з Швеції Дж. Чіо (1916— 2001), А. Леван (1905—1998) та з Англії Ч. Форд (1912—1999) і Дж. Хамертон (1929—2006) визначили, що в клітинах людини міститься 46 хромосом (уперше мітотичні хромосоми людини у другій половині XIX ст. описали німецькі гістологи Дж. Арнольд (1835—1915) та В. Флемінг (1843—1905).

Через рік американські фізико-хіміки В. Інгрем (1924—2006), Л. Полінг (1901—1994) та інші за результатами досліджень гемоглобіну людини з'ясували, що послідовність амінокислот у молекулі білка визначається геном.

Французькі генетики Ж. Лежен (1926—1994) і Р. Терпен (1895—1988) із колегами у 1959 р. дослідили цитогенетичну картину виникнення синдрому Дауна (трисомія за 21 хромосомою). Одночасно інші дослідники ідентифікували на хромосомному рівні синдром Шерешевського — Тернера (Х0) та синдром Клайнфельтера (ХХУ)у а англійські цитогенетики Ч. Форд, П. Джекобе (нар. 1934) та інші з'ясували роль У-хромосоми у визначенні статі людини.

Механізм генетичного коду визначив у 1961 р. американський дослідник М. Ніренберг (1927—2010).

У1965 р. американський учений X. Корана (нар. 1922) вперше здійснив штучний синтез гена, що започаткувало розвиток нових напрямів у генетиці людини — молекулярної генетики та генної інженерії. Після цього було розроблено технології штучного і ферментативного синтезу генів, у т. ч. генів інсуліну, інтерферону, соматотропіну тощо. Ці досягнення відкрили великі перспективи в діагностуванні, профілактиці та лікуванні спадкових хвороб.

Наприкінці 70-х років XX ст. дослідники, очолювані англійцем Р. Робертсом (нар. 1943) і американцем Ф. Шарпом (нар. 1944), з'ясували, що гени еукаріотів мають переривчасту структуру і складаються з кодуючих та некодуючих ділянок ДНК. На початку 80-х років англійські генетики С. Бреннер (нар. 1927) та Дж. Салстон (нар. 1942), американець Х.-Р. Хорвіц (нар. 1947) виявили "гени смерті", які спричинюють руйнування клітин, що вичерпали свій життєвий час. Наприкінці 90-х років XX ст. американські біологи Е.-З. Файєр (нар. 1959) та К. Меллоу (нар. 1960) відкрили явище припинення експресії (прояву) певного гена за допомогою дволанцюжкової РНК, гомологічної цьому гену.

Масштабний міжнародний проект "Геном людини", завданням якого є вивчення геному людини, у т. ч. подальше картування хромосом та визначення нуклеотидної послідовності їх ДНК, було започатковано наприкінці XX ст. У межах цієї програми розробляють методи діагностування та лікування спадкових хвороб. Перший етап проекту практично виконано. Визначено, що кількість генів людини сягає до 32 тисяч. Вони становлять лише приблизно 5% усієї генетичної ДНК. Решта сукупності ДНК, за сучасними уявленнями, нічого не кодує або містить численні повтори. В одноклітинних організмів, наприклад бактерій, така ДНК відсутня, а з ускладненням організмів її частка зростає. Було виявлено, що геноми різних етнічних груп та популяцій людини відрізняються за послідовністю нуклеотидів у певних ділянках ДНК. На основі результатів досліджень у межах проекту "Геном людини" стала можливою ДНК-діагностика понад 100 спадкових захворювань. Проект продовжує діяти, але нині він став функціональним і має на меті ідентифікацію всіх генів людини.

На початку XXI ст. сформувався новий напрям у генетиці — епігенетика, яка вивчає спадкові зміни експресії генів, що відбуваються без зміни первинної структури ДНК. Отже, генетика є порівняно молодою наукою, яка бурхливо розвивається.