Розділ «1. Генетика людини та її історичний розвиток»

Перший науковий опис закономірностей успадкування деяких ознак у людини (полідактилія та альбінізм) був здійснений у XVIII ст. французьким натуралістом П. Мопертюї (1689—1759). Учений дійшов висновку, що ці порушення можуть однаковою мірою передавати як батько, так і мати.

На початку XIX ст. кілька авторів незалежно один від одного описали успадкування гемофілії на основі вивчення родоводів сімей, в яких траплялися такі хвоpi. Наприклад, німецький професор медицини К.-Ф. Нассе (1778—1851) визначив найважливіші формальні особливості успадкування цього захворювання.

Книгу англійського лікаря Дж. Адамса (1756— 1818) "Трактат про передбачувані спадкові властивості хвороб на основі клінічних спостережень" (1814), відому також під назвою "Філософський трактат про спадкові властивості людської раси", можна вважати першим науковим довідником для генетичного консультування. У ній зазначено, що шлюби між родичами підвищують частоту сімейних (рецесивних за сучасними поняттями) хвороб; спадкові (домінантні) хвороби не завжди виявляються відразу після народження, але можуть розвиватися в будь-якому віці; не всі вроджені хвороби є спадковими, бо частина з них пов'язана з внутріутробним ушкодженням плоду.

Проблеми спадкових хвороб і спадкової природи людини вивчав російський гінеколог В. М. Флоринський (1834—1899). У праці "Удосконалення і виродження людського роду" (1866) він висвітлив деякі питання генетики людини: значення середовища для формування спадкових ознак, небезпечність споріднених шлюбів, спадковий характер численних патологій (глухонімоти, альбінізму, "заячої губи", вад розвитку центральної нервової системи).

У працях більшості дослідників XIX ст. поряд із правильними уявленнями було багато помилкових, адже критеріїв для встановлення наукової достовірності ще не існувало. Генетика людини як наука почала формуватися лише в другій половині XIX ст., коли з'явилися менделізм та біометрія.

Закони, сформульовані чеським дослідником Г. Менделем (1822—1884) у 1865 р. після експериментів з рослинами, виявилися надзвичайно плідними і дієвими в аналітичному плані. Поняття "ген", що сформувалося на основі цих експериментів, стало центральною концепцією всієї генетики, у т. ч. і генетики людини. Першими законами генетики були закон одноманітності гібридів першого покоління, закон розщеплення гібридів другого покоління та закон незалежного успадкування різних пар ознак у гібридів другого покоління.

Г. Мендель розробив принципово новий методичний підхід, який мав такі особливості: для схрещування використовували особин з контрастними ознаками; здійснювали точний кількісний облік ознак, що дає змогу знайти статистичні закономірності успадкування.

Вагомим був внесок у розвиток антропогенетики англійського біолога Ф. Гальтона (1822—1911). Аналізуючи спадковість у низці сімей, він дійшов висновку, що психічні особливості людини детерміновані не лише умовами середовища, а й спадковими чинниками (1865). Ф. Гальтон запропонував і застосував близнюковий метод для вивчення ролі середовища та спадковості в розвитку ознак, розробив кілька статистичних методів, зокрема метод обчислення коефіцієнта кореляції. Ці роботи стали основою для майбутнього розвитку генетики людини. Крім цього, Ф. Гальтон був родоначальником євгеніки — науки про спадкове здоров'я людини та шляхи його поліпшення. Він вважав, що насамперед необхідно не позбавлятися патологічних генів, а збільшувати кількість "сприятливих" генів у людських популяціях, створюючи умови для розмно-5КЄННЯ обдарованих людей.

Американський антрополог У. Фарабі (1865—1925), вивчаючи родоводи в кількох поколіннях, у 1903 р. уперше встановив, що брахідактилія (короткопалість) у людини успадковується за аутосомно-домінантним типом, чим підтвердив правильність Менделевих законів і щодо людини.

Натепер найактуальнішими в генетиці людини є дослідження спадкових хвороб обміну речовин, започатковані англійським лікарем А. Гарродом (1857— 1936). У праці "Поширеність алкаптонурії: вивчення хімічних особливостей" (1908) він вперше виявив зв'язок між генами та ферментами і спадкові порушення обміну речовин у людини.

У 1908 р. англійський математик Г. Харді (1877— 1947) та німецький лікар В. Вейнберг (1862—1937) незалежно один від одного заклали основи популяційної генетики, сформулювавши закон розподілу генів у популяції організмів, відомий нині як закон Харді — Вейнберга. Стимулом до цього була генетика людини, бо основою закону став розподіл менделюючих ознак у популяції людини.

У 1911 р. американці — генетик Т. Морган (1866— 1945) і цитолог Е. Вільсон (1856—1939) виявили, що успадкування гемофілії та кольорової сліпоти по материнській лінії обумовлене локалізацією відповідних генів у Х-хромосомі.

У цьому самому році німецький та польський гематологи Е. Дангерн (1867—1961) і Л. Гіршфельд (1884— 1954) констатували, що групи крові за системою АВО успадковуються. У 1924 р. німецький дослідник Ф. Бернштейн (1878—1956) виявив, що АВО-система груп крові контролюється серією множинних алелей одного локусу. Завдяки спільним зусиллям австрійських біологів А. Вінера (1907—1977), П. Левіна (1900— 1987) та К. Ландштейнера (1868—1943) згодом було знайдено резус-фактор (І?Л) і доведено, що гемолітична жовтяниця новонароджених виникає внаслідок імунної несумісності матері та плоду. Ці відкриття дали змогу, починаючи з 60-х років XX ст., попереджати гемолітичну хворобу новонароджених шляхом введення анти-і?/г-фактора матерям із групи ризику розвитку цього захворювання і ще раз підтвердили, що успадкування ознак у людини підпорядковується законам Г. Менделя.

Кінець 20-х — початок 30-х років XX ст. ознаменувалися значними успіхами в розвитку генетики. Хромосомна теорія спадковості стала загальновизнаною. Ще у 1902 р. американський дослідник У. Сеттон (1877— 1916) та німецький Т. Бовері (1862—1915), порівнюючи дані гібридологічного аналізу і поведінки хромосом при поділі клітин, дійшли висновку, що спадкові фактори Г. Менделя, тобто гени, локалізовані в хромосомах. Ця гіпотеза була підтверджена результатами аналізу успадкування статі у тварин, який довів, що стать нащадків визначають статеві хромосоми. Експериментально обґрунтували хромосомну теорію спадковості у 1910 р. американські учені Т.-Х. Морган, К. Бріджес (1889—1938) та А. Стертевант (1891—1970). Згідно з цією теорією, спадковість пов'язана з генами, розташованими в хромосомах клітинних ядер лінійно, утворюючи групи зчеплення.

У цей самий період інтенсивно розвивалася популяційна генетика. Значний внесок у розвиток цього напряму зробили російські вчені С. С. Четвериков (1880—1959) та М. П. Дубинін (1907—1998), англійці Дж.-Б. Холдейн (1892—1964) та Р. Фішер (1890— 1962), американець С. Райт (1889—1988), швед Г. Дальберг (1893—1956) та ін.

У 30-ті роки XX ст. російський лікар і генетик С. Г. Левіт (1894—1938) ідентифікував перші хромосоми людини, а також вивчив закономірності успадкування кількох хвороб (діабет, алергія, виразка шлунку, гіпертензія тощо).

Досліди підтвердили гетерогенність спадкових патологій, тобто те, що один і той самий фенотип хвороби може бути обумовлений аномалією різних генів. Це дуже важливе відкриття для діагностики, лікування і медико-генетичного консультування спадкових хвороб.

У першому десятилітті XX ст. бурхливо розвивалася євгеніка. її прихильники вважали визначальним вплив генетичних чинників на розвиток нормальних фізіологічних і розумових особливостей індивіда, а також на появу розумової відсталості, психічних захворювань, алкоголізму, злочинності та інших соціальних відхилень. Вони вважали, що людський рід можна поліпшити, сприяючи відтворенню людей, які мають бажані якості (позитивна євгеніка), та перешкоджаючи розмноженню хворих, розумово відсталих і калік (негативна євгеніка).

У США та деяких країнах Європи, зокрема у Німеччині, було організовано наукові установи, які займалися євгенічними дослідженнями, переважно досить примітивними. Євгеністи стверджували, що індивідуальні властивості людини, наприклад нестримний характер, схильність до бродяжництва тощо, успадковуються за законами Г. Менделя.

Євгеніку вивчали у багатьох коледжах США, а джерелом євгенічної пропаганди став Державний архів євгеніки під керівництвом Ч.-Б. Давенпорта (1866— 1944). Він брав активну участь у формуванні соціальної політики щодо імміграції через створення системи дозволів і заборон на в'їзд до США певних національних груп. Вважали, що вихідці з Північної та Центральної Європи розумово досконаліші і тому корисніші для держави, ніж вихідці з Південної Європи або Азії. У більшості штатів Америки було запроваджено закон про примусову стерилізацію психічно хворих, злочинців, п'яниць, повій тощо. Однак припущення про успадкування таких властивостей людиною не мало наукового обґрунтування.