Розділ «5.5. Хромосомні хвороби»

За частотою (1: 5000—7000 новонароджених) він посідає друге місце після синдрому Дауна серед аутосомних трисомій і також не залежить від статі. У більшості випадків (80—85%) його спричинює трисомія 13-ї хромосоми при каріотипі 47, XX (ХУ) + 13. Решта випадків зумовлена транслокаціями її фрагментів на інші аутосоми.

Зовнішні ознаки синдрому настільки характерні, що дають змогу відразу після народження виявити це захворювання. Насамперед звертають на себе увагу мікроцефалія, скошений лоб, вузькі очні щілини, запале перенісся, низько розташовані та деформовані вушні раковини тощо. Найхарактернішими зовнішніми вадами розвитку є розщеплення верхньої губи та піднебіння, а також полідактилія (рис. 5.13).

У більшості хворих проявляються вроджені вади серця, органів травлення, нирок, статевих органів, органів зору. Ураження ЦНС наявне в 100% випадків, унаслідок чого всі діти з синдромом Патау відзначаються глибокою ідіотією (Щ = 0—21).

Рис. 5.13. Аномалії за синдрому Патау: а) обличчя; б) стопи

Лікування дітей, хворих на синдром Патау, неспецифічне: хірургічне втручання у разі вроджених вад розвитку, загальнозміцнювальні заходи, ретельний догляд, профілактика застудних та інфекційних захворювань.

Тривалість життя хворих дітей не значна — на першому році помирає 95%. До трьох років доживають одиниці.

Порушення кількості статевих хромосом