Розділ «Геморагічні захворювання»

в) наявна тестикулярна фемінізація.

Гемофілія – спадкова хвороба, що передається за рецесивним, зчепленим із Х-хромосомою типом. Для неї характерне значне уповільнення згортання крові та підвищення кровоточивості внаслідок недостатньої активності VIII або IX факторів. Залежно від дефіциту фактора згортання крові розрізняють гемофілію А, що обумовлена дефіцитом фактора VIII (антигемофільного глобуліну А) та гемофілію В, що обумовлена нестачею фактора IX (плазмового тромбопластинового компонента).

Приклад діагнозу: Гемофілія А середнього ступеня тяжкості, первинний гемартроз правого колінного суглоба, міжм'язова гематома, постгеморагічна анемія.

Гемофілія С (хвороба Розенталя) характеризується дефіцитом фактора XI і передається за аутосомно-домінантним типом. Хворобу відрізняє легкий перебіг. Підвищена кровоточивість виникає лише після операцій, травм, рідко виникають гемартрози. Хворіють і хлопчики, і дівчатка. Діагноз підтверджують відхилення в І фазі згортання і наявність дефіциту фактора XI.

Серед спадкових коагулопатій, пов'язаних з порушенням інших факторів згортання, виділяють парагемофілії (хвороби Оврена, Стюарта-Прауер), особливо проконвертинемії, афібриногенемії та афібринемії (зниження і відсутність фактора XIII), що успадковуються в основному за аутосомно рецесивним типом. Для цих захворювань характерний, поряд з гематомним типом кровоточивості, мікроциркуляторний – з петехіальними крововиливами в шкіру, слизові оболонки, шлунково-кишковими кровотечами.

Лабораторна діагностика, крім дефекту в І і II фазах згортання, виявляє низький рівень або відсутність відповідно V, VII, X, XIII та інших факторів згортання крові.

Особливою варіабельністю перебігу відрізняється хвороба Віллєбранда (ангіогемофілія), у клініці якої переважає, як і при гемофілії, гематомний або судинно-тромбоцитарний тип кровоточивості з вираженими шкірними геморагіями, тяжкими шлунково-кишковими і матковими кровотечами. Під час лабораторного дослідження поряд з низьким рівнем VIII фактора згортання відзначається подовження часу кровотечі й зниження адгезіївної і агрегаційної здатності тромбоцитів.

Особливості терапії гемофілії

Схема диспансерного спостереження дітей, хворих на гемофілію

Поліклінічний етап реабілітащі дітей, хворих на гемофілію

Діагностика порушень тромбоцитарної ланки гемостазу

Особливості терапії дітей з ідіопатичною тромбоцитопенічною пурпурою

Особливості терапії дітей з ідіопатичною тромбоцитопенічною пурпурою

Терапевтична тактика залежить від генезу тромбоцитопенії. Немовлят з ізоімунними і трансімунними пурпурами переводять на вигодовування молочними сумішами для новонароджених дітей (протягом 2 тиж), потім, контролюючи кількість тромбоцитів, прикладають до грудей матері.

При алергічних проявах призначається гіпоалергенна дієта, при кишкових кровотечах – стіл № 1 за Певзнером. В інших випадках харчування повноцінне, вітамінізоване, з урахуванням віку.

Медикаментозна терапія спрямована на зменшення геморагічного синдрому, підтримання кількості тромбоцитів на рівні 50,0 * 10 у 9 ступені / л, поліпшення їхньої функціональної активності, зміцнення стінок судин.

При імунних формах показане внутрішньовенне введення сандоглобуліну щодня протягом 4-5 днів у дозі 0,3-0,4 г на 1 кг маси тіла або пентаглобіну 3-5 мл на 1 кг маси протягом 3 днів

Глюкокортикоїди в дозі 1 -2,5 мг на 1 кг маси тіла протягом 2-3 тиж з подальшим зниженням дози та відміною препарату призначають при таких станах:

– генералізованому шкірному геморагічному синдромі;

– вологій пурпурі;