Розділ «Спадкові хвороби»

Ви є тут

Педіатрія

Актуальність теми. Спадковими називають захворювання, причиною яких є хромосомні або генні мутації. Хромосомні захворювання залежно від типу мутації поділяють на синдроми, обумовлені кількісними аномаліями (поліплоїдії, анеуплоїдії) та структурними перебудовами (інверсії, делеції, транслокації, дуплікації). Типовими прикладами захворювань, обумовлених кількісними аномаліями, є хвороба Дауна, синдром Шерешевського – Тернера, синдром Клайнфельте-ра; структурними перебудовами – синдром котячого крику, пухлина Вільямса та ін.

У боротьбі зі спадковими хворобами головне місце займає їх профілактика. Потенційний ризик народження дитини зі спадковою патологією повинен бути визначений ще до зачаття (прегаметна профілактика) чи в крайньому разі в перші 3 міс вагітності. Сучасна діагностична техніка дозволяє внутрішньоутробно виявити більшість хромосомних хвороб, багато моногенно успадкованих хвороб та деякі полігенно успадковані. Крім методів діагностики, спрямованих на елімінацію уражених плодів, сучасна наука розвивається в напрямку корекції окремих вроджених аномалій (наприклад, перинатальне переливання крові при резус-конфлікті, пункції шлуночків при гідроцефалії тощо), а також лікування низки спадкових хвороб (дієта при фенілкетонурії, замінна терапія, тобто введення гормону щитоподібної залози, при спадковому кретинізмі та ін.).

Мета заняття. Використовуючи знання про механізми успадкування, навчитися клінічно розрізняти спадкову патологію, що найбільш часто зустрічається, орієнтуватися в можливостях сучасної пренатальної діагностики та лікуванні спадкових хвороб, уміти проводити профілактичні заходи для їх запобігання.

Основна література

Дитячі хвороби / За ред. В.М. Сидельникова, В.В. Бережного. – К.: Здоров'я, 1999. – С. 671-676.

Медицина дитинства /За ред. П.С. Мощича: У 4 т. – К.: Здоров'я, 1994. – Т. 1. – С. 238-363.

Додаткова література

Педиатрия: Руководство / Под ред. P.E. Бергмана, B.K. Вогана. – М.; Медицина, 1987. – С. 11-92.

Детские болезни / Под ред. Н.П. Шабалова. – СПб. и др.: Питер, 1997. –С. 504-508.

Допоміжні матеріали

1. Медико-генетичне консультування.

2. Преімплантаційна пренатальна діагностика.

3. Перинатальна діагностика.

4. Хвороба (синдром) Марфана.

5. Синдром Клайнфельтера.

6. Синдром Шерешевського-Тернера.

7. Хвороба Дауна.


Медико-генетичне консультування



Преімплантаційна пренатальна діагностика


Сторінки


В нашій електронній бібліотеці ви можете безкоштовно і без реєстрації прочитати «Педіатрія» автора Тяжкої О.В. на телефоні, Android, iPhone, iPads. Зараз ви знаходитесь в розділі „Спадкові хвороби“ на сторінці 1. Приємного читання.

Зміст

  • Основні принципи організації лікувально-профілактичної допомоги дітям

  • Загальні принципи обстеження і догляду за дитиною

  • Частина І. Пропедевтична педіатрія

  • Анатомо-фізіологічні особливості нервової системи в дітей. Нервово-психічний розвиток дитини. Методика дослідження. Семіотика уражень

  • Анатомічно-фізіологічні особливості нервової системи в дітей раннього віку

  • Анатомо-фізіологічні особливості шкіри та підшкірної жирової клітковини в дітей. Методика дослідження. Семіотика уражень

  • Анатомо-фізіологічні особливості кістково-м'язової системи в дітей. Методика дослідження. Семіотика уражень

  • Анатомо-фізіологічні особливості кровотворної системи в дітей. Методика дослідження. Семіотика уражень

  • Анатомо-фізіологічні особливості імунної системи в дітей. Методика дослідження. Семіотика уражень

  • Анатомо-фізіологічні особливості серцево-судинної системи в дітей. Методика дослідження. Семіотика уражень

  • Анатомо-фізіологічні особливості дихальної системи в дітей. Методика дослідження. Семіотика уражень

  • Анатомо-фізіологічні особливості травної системи в дітей. Методика дослідження. Семіотика уражень

  • Анатомо-фізіологічні особливості сечової системи в дітей. Методика дослідження. Семіотика уражень

  • Анатомо-фізіологічні особливості ендокринної системи в дітей. Методика дослідження. Семіотика уражень

  • Профілактичні щеплення

  • Природне (грудне) вигодовування

  • Змішане та штучне вигодовування

  • Схема історії хвороби

  • Частина II. Факультетська педіатрія

  • Рахіт, спазмофілія

  • Дефіцитні анемії

  • Хронічні розлади харчування в дітей раннього віку

  • Розлади травлення в дітей раннього віку. Кишковий токсикоз

  • Гострі респіраторні вірусні інфекції та бронхіти в дітей

  • Гострі пневмонії

  • Хронічні неспецифічні захворювання бронхолегеневої системи

  • Бронхіальна астма

  • Хронічний гастрит, гастродуоденіт, виразкова хвороба шлунка та дванадцятипалої кишки

  • Захворювання жовчовивідної системи

  • Ревматизм

  • Хронічні гепатити

  • Пієлонефрит

  • Гломерулонефрит

  • Частина III. Госпітальна педіатрія

  • Вакцинопрофілактика інфекційних захворювань у дітей

  • Анафілактичний шок, кропивниця, ангіоневротичний набряк, атопічний дерматит, алергічні захворювання травної системи, верхніх відділів респіраторного тракту в дітей

  • Введення в неонатологію. Періоди внутрішньоутробного розвитку плода, перинатальний та неонатальний періоди. Рання неонатальна адаптація. Граничні стани новонароджених. Фізіологія та патологія новонароджених дітей

  • Внутрішньоутробна гіпоксія. Асфіксія новонароджених. Респіраторний дистрес-синдром

  • Гемолітична хвороба новонароджених. Затримка внутрішньоутробного розвитку

  • Пологова травма. Перинатальні ушкодження центральної нервової системи гіпоксичного та травматичного генезу

  • Вроджені вади серця

  • Набуті вади серця у дітей

  • Неревматичні кардити в дітей

  • Порушення ритму серця в дітей

  • Дифузні захворювання сполучної тканини

  • Вегетативні дисфункції

  • Первинні та вторинні імунодефіцитні стани

  • Спадкові хвороби
  • Спадкові хвороби обміну речовин

  • Геморагічні захворювання

  • Лейкози та лімфоми в дітей

  • Гемолітичні анемії

  • Апластичні анемії

  • Цукровий діабет у дітей

  • Курація дитини

  • Додатки

  • Запит на курсову/дипломну

    Шукаєте де можна замовити написання дипломної/курсової роботи? Зробіть запит та ми оцінимо вартість і строки виконання роботи.

    Введіть ваш номер телефону для зв'язку, в форматі 0505554433
    Введіть тут тему своєї роботи