Розділ «Спадкові хвороби»

Актуальність теми. Спадковими називають захворювання, причиною яких є хромосомні або генні мутації. Хромосомні захворювання залежно від типу мутації поділяють на синдроми, обумовлені кількісними аномаліями (поліплоїдії, анеуплоїдії) та структурними перебудовами (інверсії, делеції, транслокації, дуплікації). Типовими прикладами захворювань, обумовлених кількісними аномаліями, є хвороба Дауна, синдром Шерешевського – Тернера, синдром Клайнфельте-ра; структурними перебудовами – синдром котячого крику, пухлина Вільямса та ін.

У боротьбі зі спадковими хворобами головне місце займає їх профілактика. Потенційний ризик народження дитини зі спадковою патологією повинен бути визначений ще до зачаття (прегаметна профілактика) чи в крайньому разі в перші 3 міс вагітності. Сучасна діагностична техніка дозволяє внутрішньоутробно виявити більшість хромосомних хвороб, багато моногенно успадкованих хвороб та деякі полігенно успадковані. Крім методів діагностики, спрямованих на елімінацію уражених плодів, сучасна наука розвивається в напрямку корекції окремих вроджених аномалій (наприклад, перинатальне переливання крові при резус-конфлікті, пункції шлуночків при гідроцефалії тощо), а також лікування низки спадкових хвороб (дієта при фенілкетонурії, замінна терапія, тобто введення гормону щитоподібної залози, при спадковому кретинізмі та ін.).

Мета заняття. Використовуючи знання про механізми успадкування, навчитися клінічно розрізняти спадкову патологію, що найбільш часто зустрічається, орієнтуватися в можливостях сучасної пренатальної діагностики та лікуванні спадкових хвороб, уміти проводити профілактичні заходи для їх запобігання.

Основна література

Дитячі хвороби / За ред. В.М. Сидельникова, В.В. Бережного. – К.: Здоров'я, 1999. – С. 671-676.

Медицина дитинства /За ред. П.С. Мощича: У 4 т. – К.: Здоров'я, 1994. – Т. 1. – С. 238-363.

Додаткова література

Педиатрия: Руководство / Под ред. P.E. Бергмана, B.K. Вогана. – М.; Медицина, 1987. – С. 11-92.

Детские болезни / Под ред. Н.П. Шабалова. – СПб. и др.: Питер, 1997. –С. 504-508.

Допоміжні матеріали

1. Медико-генетичне консультування.

2. Преімплантаційна пренатальна діагностика.

3. Перинатальна діагностика.

4. Хвороба (синдром) Марфана.

5. Синдром Клайнфельтера.

6. Синдром Шерешевського-Тернера.

7. Хвороба Дауна.

Медико-генетичне консультування

Преімплантаційна пренатальна діагностика