TextBook Актуальність теми. Природжені метаболічні порушення проявляються фізіологічними дисфункціями і(або) дефектами інтелекту. Для них характерний поліморфізм клінічних проявів, труднощі діагностики, особливо ранньої. Хоча окремі метаболічні порушення трапляються досить рідко, загалом вони мають значний вплив на інтелектуальний і психічний розвиток дитини. На жаль, спостерігається певний розрив між діагностичними та терапевтичними можливостями: діагностичних програм більше, ніж випробуваних засобів лікування патології, що виявляється.
Водночас рання діагностика деяких спадкових хвороб обміну речовин може кардинально вплинути на перебіг захворювання і прогноз. Все це визначає науковий і клінічний інтерес до даної проблеми, особливо на сучасному етапі розвитку науки, коли з'явилися нові технології лікування багатьох відомих захворювань обміну речовин.
Мета заняття. На основі сучасних уявлень про етіологію і патогенез спадкових захворювань обміну речовин, оцінки необхідних клініко-лабораторних і інструментальних методів дослідження навчитися діагностувати спадкові захворювання обміну речовин, що найчастіше зустрічаються, визначати лікувальну тактику, надавати невідкладну допомогу при гострих захворюваннях, коли не можна виключити спадкові хвороби обміну речовин, проводити профілактичні заходи.
Основна література
Шабалов Н.П. Детские болезни. – СПб. и др.: Питер, 2001. – 1080 с.
Додаткова література
Педиатрия: Пер. с англ. / Под ред. Дж. Грефа. – 5-е изд. – М.: Практика, 1997. – С. 482-493.
Педиатрия: Пер. с англ. доп. / Под ред. Р. Dworkin; гл. ред. H.H. Володин. – М.: ГЭОТАР, 1996. – С. 205-244.
Допоміжні матеріали
1. Перелік найбільш поширених метаболічних порушень.
2. Основні клінічні ознаки вроджених порушень метаболізму.
3. Лікування гострих захворювань у випадках, коли не можна виключити спадкові хвороби обміну речовин.
4. Діагностичні можливості скринінгу вроджених захворювань обміну речовин.
5. Коротка характеристика спадкових захворювань обміну речовин, що найчастіше зустрічаються.
Перелік найбільш поширених метаболічних порушень
Основні клінічні ознаки вроджених порушень метаболізму
Лікування гострих захворювань у випадках, коли не можна виключити спадкові хвороби обміну речовин
Гострі метаболічні розлади можуть швидко прогресувати й загрожувати життю. Лікування починають ще до встановлення точного діагнозу.
1. Припиняють ентеральне годування, доки не буде встановлений точний діагноз і відкоригована дієта.
Сторінки
В нашій електронній бібліотеці ви можете безкоштовно і без реєстрації прочитати «Педіатрія» автора Тяжкої О.В. на телефоні, Android, iPhone, iPads. Зараз ви знаходитесь в розділі „Спадкові хвороби обміну речовин“ на сторінці 1. Приємного читання.