Розділ «Спадкові хвороби обміну речовин»

2. Підтримують дихання і кровообіг, усувають метаболічний ацидоз і гіперамоніємію. При тяжкій гіперамоніємії показаний діаліз. З лікарських засобів застосовують бензойну кислоту, фенілацетат (на стадії клінічних випробувань).

3. Збирають матеріал для досліджень (кров, сечу, випорожнення, спинномозкову рідину та ін.).

4. Для зниження катаболізму внутрішньовенно вводять 10 % розчин глюкози. Жирові емульсії необхідно застосовувати з обережністю. Інфузійні розчини, що містять лактат, виключають через небезпеку розвитку лактацидозу при мітохондріальних захворюваннях.

5. Виведенню органічних кислот сприяють вітаміни, жирів – карні-тин, а також діаліз, гемодіаліз.

6. При розвитку сепсису (при галактоземії) проводять його лікування.

Діагностичні можливості скринінгу вроджених захворювань обміну речовин

Коротка характеристика спадкових захворювань обміну речовин, що найчастіше зустрічаються