Розділ «Спадкові хвороби»

В Україні преімплантаційна пренатальна діагностика перебуває на стадії експериментального введення. Під час цього дослідження вивчають запліднену яйцеклітину на стадії 8 бластомер (12 год після запліднення). ДНК тиражують у мільйонах копій за допомогою молекулярно-генетичного методу полімеразної ланцюгової реакції.

Перинатальна діагностика

Хвороба (синдром) Марфана

Хвороба Марфана діагностується з частотою 1 на 20 000 новонароджених. Тип успадкування аутосомно-домінантний. Виникнення синдрому обумовлене мутацією в гені, відповідальному за синтез фібриліну, одного із структурних білків основної речовини сполучної тканини, що призводить до різних аномалій розвитку. При синдромі Марфана виявлено порушення обміну кислих полісахаридів (глікозаміногліканів) типу хондроїтинсірчаної та гіалуронової кислот як у волокнах, так і в основній речовині сполучної тканини і виведення їх із сечею. Також порушується обмін оксипроліну – важливого компоненту колагену. Наведені біохімічні дані можуть слугувати основою для підтвердження синдрому Марфана. Як правило, у 70-80 % хворих один з батьків страждає на даний синдром. У той самий час частота нових мутацій досить висока.

У типових випадках захворювання в пацієнта наявна тріада клінічних симптомів, які дають можливість діагностувати даний синдром: ураження скелета, серцево-судинної системи та очей. У хворих відзначають астенічну будову тіла, довгі й тонкі кінцівки, арахнодактилію кистей і стоп, лійкоподібну деформацію грудної клітки, кіфози, кіфосколіози, вузький лицевий скелет, високий зріст, слабкість зв'язкового апарату.

Ураження очей можуть бути різноманітними – катаракта, вторинна глаукома, гетерохромія райдужки тощо, але найтиповішими є вивих і підвивих кришталика й обумовлена цим міопія високого ступеня або гіперметропія.

Серцево-судинні прояви захворювання в дітей часто виявляють у вигляді порушень провідної системи серця, пролапсу мітрального клапана, метаболічних змін у міокарді, у дорослих – аневризми аорти, які можуть бути причиною раптової смерті хворих. Як правило, у хворих має місце дилатація устя аорти, що призводить до аортальної недостатності, а внаслідок ураження середньої оболонки аорти може відбуватися розшарування стінки з утворенням аневризми. Окрім того, у дорослих відзначають розвиток емфіземи легень, легеневих бул з можливим їх подальшим розривом – це все наслідок дегенеративних змін легеневої тканини.

Перебіг хвороби в більшості хворих дітей сприятливий. Однак з віком прогресують кількісні та якісні зміни в білковому обміні, особливо в обміні глікозаміногліканів. Декомпенсація патологічного процесу настає після 40-річного віку, коли розвиваються явища серцевої недостатності, розриви судинних аневризм.

Своєчасна діагностика хвороби Марфана дозволяє проводити обґрунтоване медико-генетичне консультування і прогнозування. Лікування лише симптоматичне.

Синдром Клайнфельтера

Синдром Шерешевського-Теркера

Захворювання пов'язане з аномалією кількості статевих хромосом. Зустрічається з частотою 1: 2500 осіб жіночої статі. Каріотип – 45, Х0. В основі захворювання має місце патологічний набір хромосом з дефіцитом однієї Х-хромосоми. У низці випадків спостерігаються лише морфологічні зміни в Х-хромосомах при нормальній їх кількості.

Захворювання характеризується вираженим статевим інфантилізмом, низькорослістю, cubitus valgus, утворенням типових складок на бічних поверхнях шиї. Низькорослість хворих помірна, у них широка грудна клітка і велика відстань між сосками. Ріст дітей значно уповільнений, кінцевий зріст рідко перевищує 135 см, але низькорослість менша, ніж при гіпофізарному нанізмі. У хворих можливі такі аномалії розвитку, як деформації вушних раковин і їх низьке розташування, зменшена нижня щелепа, епікантус (третя повіка), полідактилія, синдактилія та ін. Досить часто при цьому синдромі є вади розвитку внутрішніх органів: коярктація аорти, відкрита артеріальна протока, декстракардія, аномалії нирок. Розумовий розвиток переважно нормальний.

Найбільш постійним симптомом є дисгенезія гонад. У пацієнток немає яєчників, вони замінені рудиментарними тяжами зі сполучної тканини. Порушення розвитку статевої системи проявляються інфантилізмом. Такі хворі, як правило, неплідні, у них слабко розвинені вторинні статеві ознаки, немає менархе. Особливістю проявів хвороби у дітей грудного віку є наявність лімфатичного набряку стоп, гомілок і кистей, а також крилоподібних складок на шиї.

Диференціальну діагностику в нетипових випадках хвороби необхідно проводити з ювенільною мікседемою, гіпофізарним нанізмом.

Лікування симптоматичне. Призначають анаболічні гормони для стимуляції росту, а при досягненні віку 13-14 років – естрогени. При значно виражених шийних складках показана пластична операція.

Хвороба Дауна