Розділ «2.6. Вроджені вади розвитку»

Вроджені вади – це порушення структури, функцій і біохімії організму, зумовлені пологовими або допологовими причинами, що призводять до фізичних або психічних відхилень, хвороби або смерті. Вроджені вади займають 2-3-є місце у структурі дитячої захворюваності, інвалідності і перинатальної та ранньої дитячої смертності. Наслідки їх людина може відчувати усе життя, будучи інвалідом.

Етіологія. Класифікація причин вад розвитку (Лазюк Г.І., 1991):

І. Ендогенні причини: зміни спадкових структур (мутації), "перезрівання" статевих клітин, ендокринні захворювання, вік батьків (занадто юний чи старий)

ІI. Екзогенні причини: фізичні (радіаційні, механічні), Хімічні (лікарські і хімічні речовини, застосовувані в побуті та промисловості, ендокринні захворювання, гіпоксія, неповноцінне харчування), біологічні (вірус краснухи, токсоплазма, вірус цитомегалії, найпростіші).

Патогенез. Всі види пошкоджуючих впливів за первинним механізмом розділяють на дві групи:

1) генетичні пошкодження;

2) геномний вплив через негенетичні молекулярні структури клітин: всі постгенетичні порушення обміну або молекулярних структур.

Всі первинні генетичні і геномні порушення реалізуються на одній з шести стадій розвитку зачатка: 1) порушення життєздатності клітин, 2) порушення детермінації, 3) порушення клітинної проліферації, 4) порушення диференціювання, 5) порушення організації і міжклітинних взаємодій, 6) порушення міграції клітин і клітинних пластів. Первинний молекулярний механізм дії тератогенів повністю зумовлює клітинну стадію, на якій відбудеться реалізація ушкодження. .

Перший "ешелон" критичних чинників тератогенезу – ферменти зародків (гіпотеза селективної молекулярної мішені). Доведено, що найбільш сильні тератогени – селективні антиензими. Первинне вимкнення ензиму-мішені призводить до наслідків залежно від функцій каталізатора.

Теорія критичних періодів розвитку. Критичні періоди розвитку – це періоди підвищеної чутливості зародків до дії ендо- і екзогенних пошкоджуючих факторів. Уявлення про критичні періоди розвитку (Brounow, 1897; Stockard, 1907) поступово оформилися в теорію завдяки працям видатного радянського ембріолога П.Г. Светлова.

У ссавців критичні періоди збігаються з періодами імплантації та плацентації. Перший критичний період у людини – кінець 1-го – початок 2-го тижня вагітності. Вплив пошкоджуючого фактора в цей час спричиняє загибель зародка. Другий період (3-6-й тиждень) – аналогічний вплив призводить до вроджених вад. Критичні періоди збігаються з періодами інтенсивного формування органів і пов'язані в основному з періодичністю прояву морфологічної активності ядер. Термінаційні періоди мають значення лише для встановлення причин вроджених вад, індукованих тератогенними факторами, оскільки спадково обумовлені вади пов'язані з мутаціями, які, відбулися у батьків або віддалених предків, а не у дитини з вродженими вадами розвитку.

Процес індивідуального розвитку людини та механізми регуляції:

1. Генетичні механізми, що визначають біохімічні процеси всередині клітини, кодують речовини для міжклітинного впливу, контролюють утворення багатоклітинності, визначають виникнення клітини як системи і більш складних структур (процеси, що відбуваються в клітинах, служать основою інших регулюючих механізмів).

2. Епігенетичні механізми – вплив зовнішніх для даної популяції клітин факторів, необхідних для розвитку та реалізації спадкової інформації (взаємодія клітин у багатоклітинному організмі).

3. Функціонування регулюючих систем матері і плоду: ендокринна, нервова, імунна, кейлонна.

Статеві гормони необхідні для завершення першого поділу стадії дроблення і впливають на скидання вітелінової оболонки. Дія статевих гормонів на ранній зародок опосередкована, так як вони впливають на метаболізм ендометрію, міометрію і сам зародок.

На ранніх етапах розвитку координація біохімічних процесів в організмі відбувається без участі гормонів плоду – вони ще не виробляються. Однак, для подальшого онтогенезу організм плода потребує узгодженої діяльності гуморальних факторів як материнського організму, так і власних. Гормони плода впливають на його зростання і становлення функцій різних органів, сприяють адаптації при народженні.

З появою плаценти і встановленням її ендокринної функції зменшується вплив материнських гормонів. Гуморальний контроль над розвитком плоду переходить до плаценти. Гормони плаценти потрапляють в організм матері та сприяють збереженню вагітності і підготовки до пологів.

Нервова система матері також чинить регулюючий вплив на розвиток плоду, захищає його від несприятливих впливів зовнішнього середовища. Між організмом матері та плоду не існує анатомічного нервового зв'язку. Нервові імпульси можуть передаватися лише за допомогою медіаторів, які здійснюють передачу збудження в синапсах.